ヒトゲノム脆弱性に関与する遺伝的および環境因子の解明

• 研究課題/領域番号: 25670173
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 独立行政法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 深見 真紀 独立行政法人国立成育医療研究センター, その他部局等, その他 (40265872)
• 研究分担者: 五十嵐 麻希 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 研究員 (10623035) ; 綾部 匡之 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 研究員 (80566555)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円); 2014年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円); 2013年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 細胞遺伝学 / ゲノム / 染色体微細構造異常 / 疾患 / 遺伝子 / 染色体

研究成果の概要

先天性疾患患者におけるゲノム微細構造異常を同定し、その発症メカニズム、および、ゲノム構造と当該患者の表現型との関連の有無を検討した。
代表的成果として、アロマターゼ過剰症を招くゲノム再構成の解明、SHOX異常症の原因となる新規偽常染色体領域欠失の同定、精子形成障害のリスクとなるY染色体構造多型の同定などが挙げられる。

研究成果

• [雑誌論文] Copy-number variations in Y chromosomal azoospermia factor regions identified by multiplex ligation-dependent probe amplification (2015)
  • 著者名/発表者名: Saito K, Miyado M, Kobori Y, Tanaka Y, Ishikawa H, Yoshida A, Katsumi M, Saito H, Kubota T, Okada H, Ogata T, Fukami M
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 60(3) 号: 3 ページ: 127-31
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.115
  • 査読あり
• [雑誌論文] SOX3 Overdosage Permits Normal Sex Development in Females with Random X Inactivation (2015)
  • 著者名/発表者名: Igarashi M, Mikami H, Katsumi M, Miyado M, Izumi Y, Ogata T, Fukami M
  • 雑誌名: Sex Dev 巻: 未定
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Microhomology-Mediated Microduplication in the Y Chromosomal Azoospermia Factor a (AZFa) Region in a Male with Mild Asthenozoospermia. (2015)
  • 著者名/発表者名: Katsumi M, Ishikawa H, Tanaka Y, Saito K, Kobori Y, Okada H, Saito H, Nakabayashi K, Matsubara Y, Ogata T, Fukami M, Miyado M
  • 雑誌名: Cytogenet Genome Res 巻: 3 号: 4 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1159/000377649
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genomic basis of aromatase excess syndrome: recombination- and replication-mediated rearrangements leading to CYP19A1 overexpression. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fukami M*, Tsuchiya T, Vollbach H, Brown KA, Abe S, Ohtsu S, Wabitsch M, Gurger H, Sompson ER, Emezawa A, Nakabayashi K, Bulun SE, Shozu M, Ogata T
  • 雑誌名: J Clin Endocrinol Metab 巻: 98 号: 12 ページ: E2013-E2021
  • DOI: 10.1210/jc.2013-2520
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cryptic genomic rearrangements in three patients with 46,XY disorders of sex development (2013)
  • 著者名/発表者名: M. Igarashi, V. C. Dung, E. Suzuki, S. Ida, M. Nakacho, K. Nakabayashi, K. Mizuno, Y. Hayashi, K. Kohri, Y. Kojima, T. Ogata, M. Fukami
  • 雑誌名: PLoS. One 巻: 8 号: 7 ページ: e68194-e68194
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0068194
  • 査読あり
• [雑誌論文] Human glutathione S-transferase A (GSTA) family genes are regulated by steroidogenic factor 1 (SF-1) and are involved in steroidogenesis. (2013)
  • 著者名/発表者名: Matsumura T, Imamichi Y, Mizutani T, Ju Y, Yazawa T, Kawabe S, Kanno M, Ayabe T, Katsumata N, Fukami M, Inatani M, Akagi Y, Umezawa A, Ogata T, Miyamoto K
  • 雑誌名: FASEB J 巻: 27 号: 8 ページ: 3198-3208
  • DOI: 10.1096/fj.12-222745
  • 査読あり
• [雑誌論文] Compound heterozygous deletions in pseudoautosomal region 1 in an infant with mild manifestsations of Langer mesomelic dysplasia. (2013)
  • 著者名/発表者名: Tsuchiya T, Shibata M, Numabe H, Jinnno T, Nakabayashi K, Nishimura G, Nagai T, Ogata T, Fukami M*
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: in press 号: 2 ページ: 505-510
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36284
  • 査読あり
• [学会発表] Molecular diagnosis and management of hereditary gynecomastia. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fukami M
  • 学会等名: The 9th Joint meeting of pediatric endocrinology,
  • 発表場所: Milan
  • 招待講演
• [学会発表] 内分泌疾患のゲノムコピー数解析 (2013)
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 第86回日本内分泌学会学術総会 シンポジウム
  • 発表場所: 仙台
  • 招待講演
• [学会発表] 新規遺伝子解析技術を用いたヒト性分化疾患・性成熟疾患の病因解析
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 日本アンドロロジー学会第32回学術大会.教育講演.
  • 発表場所: 大阪
  • 招待講演
• [学会発表] 小児内分泌疾患の遺伝子解析：新規解析技術を用いた疾患成立機序の解明.
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 第22回小児内分泌代謝フォーラムin九州.
  • 発表場所: 福岡
  • 招待講演
• [学会発表] 性分化疾患の遺伝子診断.
  • 著者名/発表者名: 深見真紀
  • 学会等名: 第23回臨床内分泌代謝Update．シンポジウム
  • 発表場所: 名古屋
  • 招待講演
• [備考] 国立成育医療研究センター
• [備考] 国立成育医療研究センター分子内分泌研究部
  • URL: http://nrichd.ncchd.go.jp/endocrinology/
• [備考] 独立行政法人 国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部
  • URL: http://nrichd.ncchd.go.jp/endocrinology/