| 研究課題/領域番号 |
25670275
|
|---|
| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 研究分野 |
病態検査学
|
|---|
| 研究機関 | 九州大学 |
|---|
研究代表者 |
松島 雄一 九州大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (20571342)
|
|---|
| 連携研究者 |
後藤 雄一 国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第二部, 部長 (20225668)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2015-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
|
| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2013年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
|
|---|
| キーワード | ミトコンドリア病 / ミトコンドリア / 遺伝子診断 / ミトコンドリアDNA / β酸化 |
|---|
| 研究成果の概要 |
ミトコンドリア病の病因遺伝子はミトコンドリアDNAコードと核DNAコードの遺伝子に大別され、核DNAの病因遺伝子は100を超えその数は今も増え続けている。これら既報の核DNAの病因遺伝子及び遺伝子機能等から予測される候補遺伝子の計776遺伝子を選抜しカスタムシーケンスキャプチャキットを構築した。これを用いてミトコンドリア病患者ゲノムに対し変異解析を行い、複数の患者で未報及び既報の病因遺伝子変異を見出した。このうちミトコンドリアのβ酸化酵素ECHS1 (short chain enoyl coenzyme A hydratase)の遺伝子に変異を持つ患者について詳細な解析を行った。
|
