難治性てんかんに遺伝子修復で挑む

• 研究課題/領域番号: 25670481
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 福岡大学
• 研究代表者: 廣瀬 伸一 福岡大学, 医学部, 教授 (60248515)
• 連携研究者: 高野 行夫 福岡大学, 薬学部, 教授 (50113246) ; 桂林 秀太郎 福岡大学, 薬学部, 准教授 (50435145) ; 斎藤 亮 福岡大学, 薬学部, 講師 (80122696)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2015年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2014年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2013年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
• キーワード: てんかん / ドラベ症候群 / 遺伝子 / 遺伝子修復 / ＴＡＬＥＮ

研究成果の概要

単一遺伝子異常によるてんかんであれば、理論的にはその遺伝子を修復することにより根治することができるはずである。我々はドラベ症候群の患者より樹立したiPS細胞から神経を分化させすることに世界に先駆け成功した。さらにこの細胞を用いて、SCN1Aの異常をTALENと呼ばれる遺伝子修復技術により、正常化することに成功した。これに対応する形で、正常対照者より樹立iPS細胞にドラベ症候群の患者のSCN1Aの異常を同じ方法で導入することに成功した。現在遺伝子異常が修復されたiPS細胞より神経細胞を誘導分化させ、病態が回復し、健常者iPS細胞からより樹立した神経細胞の神経活動と同じであるか等を評価中である。

研究成果

• [雑誌論文] Retigabine, a Kv7.2/Kv7.3-Channel Opener, Attenuates Drug-Induced Seizures in Knock-In Mice Harboring Kcnq2 Mutations (2016)
  • 著者名/発表者名: Yukiko Ihara, Yuko Tomonoh, Masanobu Deshimaru, Bo Zhang, Taku Uchida, Atsushi Ishii, Shinichi Hirose
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 11 号: 2 ページ: e0150095-e0150095
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0150095
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Efficacy of antiepileptic drugs for the treatment of Dravet syndrome with different genotypes. (2015)
  • 著者名/発表者名: Shi XY, Tomonoh Y, Wang WZ, Ishii A, Higurashi N, et al.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 38 号: 1 ページ: 40-46
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2015.06.008
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] JNK is critical for the development of Candida albicans-induced vascular lesions in a mouse model of Kawasaki disease. (2015)
  • 著者名/発表者名: Yoshikane Y, Koga M, Imanaka-Yoshida K, Cho T, Yamamoto Y, Yoshida T, Hashimoto J, Hirose S, Yoshimura K.
  • 雑誌名: Cardiovasc Pathol. 巻: 24(1) 号: 1 ページ: 33-40
  • DOI: 10.1016/j.carpath.2014.08.005
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Single Nucleotide Variations in CLCN6 Identified in Patients with Benign Partial Epilepsies in Infancy and/or Febrile Seizures. (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimojima K, Sangu N, Komoike Y, Ishii A, Abe S, Yamashita S, Imai K, Kubota T, Fukasawa T, Okanishi T, Enoki H, Tanabe T, Saito A, Furukawa T, Shimizu T, Milligan CJ, Petrou S, Heron SE, Dibbens LM, Hirose S, Okumura A.
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: 10(3) 号: 3 ページ: e0118946-e0118946
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0118946
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Predictive score for early diagnosis of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion (AESD). (2015)
  • 著者名/発表者名: Tada H, Takanashi J, Okuno H, Kubota M, Yamagata T, Kawano G, Shiihara T, Hamano S, Hirose S, Hayashi T, Osaka H, Mizuguchi M.
  • 雑誌名: NEUROL SCI. 巻: 358(1-2) 号: 1-2 ページ: 62-5
  • DOI: 10.1016/j.jns.2015.08.016
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Development of a mouse model of infantile spasms induced by N-methyl-d-aspartate. (2015)
  • 著者名/発表者名: Shi XY, Yang XF, Tomonoh Y, Hu LY, Ju J, Hirose S, Zou LP.
  • 雑誌名: Epilepsy Res. 巻: 118 ページ: 29-33
  • DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2015.09.014
  • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Clinical and genetic features of acute encephalopathy in children taking theophylline. (2015)
  • 著者名/発表者名: Saitoh M, Shinohara M, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Shiomi M, Kawawaki H, Kubota M, Yamagata T, Miyamoto A, Yamanaka G, Amemiya K, Kikuchi K, Kamei A, Akasaka M, Anzai Y, Mizuguchi M.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 37 号: 5 ページ: 463-70
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2014.07.010
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Missense mutations in sodium channel SCN1A and SCN2A predispose children to encephalopathy with severe febrile seizures. (2015)
  • 著者名/発表者名: Saitoh M, Ishii A, Ihara Y, Hoshino A, Terashima H, Kubota M, Kikuchi K, Yamanaka G, Amemiya K, Hirose S, Mizuguchi M.
  • 雑誌名: Epilepsy Res 巻: 117. ページ: 1-6
  • DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2015.08.001
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Ring Chromosome 20 Syndrome and Epilepsy. (2015)
  • 著者名/発表者名: Ishii A, Hirose S.
  • 雑誌名: J Pediatr Epilepsy. 巻: 4 号: 01 ページ: 47-52
  • DOI: 10.1055/s-0035-1554792
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Immediate suppression of seizure clusters by corticosteroids in PCDH19 female epilepsy. (2015)
  • 著者名/発表者名: Higurashi N, Takahashi Y, Kashimada A, Sugawara Y, Sakuma H, Tomonoh Y, Inoue T, Hoshina M, Satomi R, Ohfu M, Itomi K, Takano K, Kirino T, Hirose S.
  • 雑誌名: Seizure 巻: 27 ページ: 1-5
  • DOI: 10.1016/j.seizure.2015.02.006
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A case of recurrent encephalopathy with SCN2A missense mutation. (2015)
  • 著者名/発表者名: Fukasawa T, Kubota T, Negoro T, Saitoh M, Mizuguchi M, Ihara Y, Ishii A, Hirose S.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 37(6) 号: 6 ページ: 631-4
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2014.10.001
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] JNK is critical for the development of Candida albicans-induced vascular lesions in a mouse model of Kawasaki disease. (2015)
  • 著者名/発表者名: Yoshikane Y, Koga M, Imanaka-Yoshida K, Cho T, Yamamoto Y, Yoshida T, Hashimoto J, Hirose S, K. Y.
  • 雑誌名: Cardiovasc Pathol. 巻: 248(1) ページ: 33-40
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Immediate suppression of seizure clusters by corticosteroids in PCDH19 female epilepsy. (2015)
  • 著者名/発表者名: Higurashi N, Takahashi Y, Kashimada A, Sugawara Y, Sakuma H, Tomonoh Y, Inoue T, Hoshina M, Satomi R, Ohfu M, Itomi K, Takano K, KIrino T, Hirose S.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 27 ページ: 1-5
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Trans-Golgi protein p230/golgin-245 is involved in phagophore formation (2015)
  • 著者名/発表者名: Sohda M, Misumi Y, Ogata S, Sakisaka S, Hirose S, Ikehara Y and Oda K
  • 雑誌名: Biochem. Biophys. Res Commun. 巻: 456 号: 1 ページ: 275-281
  • DOI: 10.1016/j.bbrc.2014.11.071
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Effect of CYP2C19 polymorphisms on stiripentol administration in Japanese cases of Dravet syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Kouga T, Shimbo H, Iai M, Yamashita S, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Yamakawa K, Osaka H.
  • 雑誌名: Brain & Development 巻: 印刷中 号: 2 ページ: 243-9
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2014.04.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] The kick-in system: a novel rapid knock-in strategy. (2014)
  • 著者名/発表者名: Tomonoh, Y., Deshimaru, M., Araki, K., Miyazaki, Y., Arasaki, T., Tanaka, Y., Kitamura, H., Mori, F., Wakabayashi, K., Yamashita, S., Saito, R., Itoh, M., Uchida, T., Yamada, J., Migita, K., Ueno, S., Kitaura, H., Kakita, A., Lossin, C., Takano, Y., Hirose, S.
  • 雑誌名: PLoS One. 巻: 9 号: 2 ページ: 88549-88549
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0088549
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Elfn1 recruits presynaptic mGluR7 in trans and its loss results in seizures. (2014)
  • 著者名/発表者名: Naoko H. Tomioka, Hiroki Yasuda, Hiroyuki Miyamoto, Minoru Hatayama, Naoko Morimura, Yoshifumi Matsumoto, Toshimitsu Suzuki, Maya Odagawa, Yuri S. Odaka, Yoshimi Iwayama, Ji Won Um, Jaewon Ko, Yushi Inoue, Sunao Kaneko, Shinichi Hirose, Kazuyuki Yamada, Takeo Yoshikawa, Kazuhiro Yamakawa, Jun Aruga
  • 雑誌名: Nature Communications 巻: 5 号: 1 ページ: 45011-16
  • DOI: 10.1038/ncomms5501
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genotype-Phenotype Correlations in Alternating Hemiplegia of Childhood (2014)
  • 著者名/発表者名: Sasaki M, Ishii A, Saito Y, (中略）, Tsuji S and Hirose S.
  • 雑誌名: Neurology 巻: 82 号: 6 ページ: 482-490
  • DOI: 10.1212/wnl.0000000000000102
  • 査読あり
• [雑誌論文] Obesity attenuates D2 autoreceptor-mediated inhibition of putative ventral tegmental area dopaminergic neurons. (2014)
  • 著者名/発表者名: Koyama S, Mori M, Kanamaru S, Sazawa T, Miyazaki A, Terai H, Hirose S.
  • 雑誌名: Physiol Rep 巻: 2(5) 号: 5 ページ: 1-10
  • DOI: 10.14814/phy2.12004
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A novel SCN1A mutation in a cytoplasmic loop in intractable juvenile myoclonic epilepsy without febrile seizures. (2014)
  • 著者名/発表者名: Jingami N, Matsumoto R, Ito H, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Ikeda A, Takahashi R.
  • 雑誌名: Epileptic Disord 巻: 16(2) 号: 2 ページ: 227-31
  • DOI: 10.1684/epd.2014.0657
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Association of nonsense mutation in GABRG2 with abnormal trafficking of GABA_A receptors in severe epilepsy (2014)
  • 著者名/発表者名: Ishii, A., Kanaumi, T., Sohda, M., Misumi, Y., Zhang, B., Kakinuma, N., Haga, Y., Watanabe, K., Takeda, S., Okada, M., Ueno, S., Kaneko, S., Takashima, S., Hirose, S.
  • 雑誌名: Epilepsy Res 巻: 108 号: 3 ページ: 420
  • DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2013.12.005
  • 査読あり
• [雑誌論文] Distinct neurological disorders with ATP1A3 mutations. (2014)
  • 著者名/発表者名: Heinzen, E.L.*, Arzimanoglou, A., Brashear, A., Clapcote, S.J., Gurrieri, F., Goldstein, D.B., Johannesson, S.H., Mikati, M.A., Neville, B., Nicole, S., Ozelius, L.J., Poulsen, H., Schyns, T., Sweadner, K.J., van den Maagdenberg, A., Vilsen, B., the ATP1A3 Working Group (included Ikeda, K.).
  • 雑誌名: Lancet Neurol. 巻: 13 号: 5 ページ: 503-514
  • DOI: 10.1016/s1474-4422(14)70011-0
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Early onset and focal spike discharges as indicators of poor prognosis for myoclonic-astatic epilepsy (2014)
  • 著者名/発表者名: Inoue T, Ihara Y, Tomonoh Y, Nakamura N, Ninomiya S, Fujita T, Ideguchi H, Yasumoto S, Zhang B, Hirose S
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 36 号: 7 ページ: 613-619
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2013.08.009
  • 査読あり
• [雑誌論文] Case of Desbuquois dysplasia type 1: potentially lethal skeletal dysplasia. (2014)
  • 著者名/発表者名: Inoue S, Ishii A, Shirotani G, Tsutsumi M, Ohta E, Nakamura M, Mori T, Inoue T, Nishimura G, Ogawa A, Hirose S.
  • 雑誌名: Pediatr Int. 巻: 56(4) 号: 4
  • DOI: 10.1111/ped.12383
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Intermediate form between alternating hemiplegia of childhood and rapid-onset dystonia-parkinsonism. (2014)
  • 著者名/発表者名: Sasaki M, Ishii A, Saito Y, Hirose S.
  • 雑誌名: Movement disorders 巻: 29 号: 1 ページ: 153-154
  • DOI: 10.1002/mds.25659
  • 査読あり
• [雑誌論文] Exacerbation of benign familial neonatal epilepsy induced by massive doses of phenobarbital and midazolam. (2014)
  • 著者名/発表者名: Maeda T, Shimizu M, Sekiguchi K, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Izumi T.
  • 雑誌名: Pediatr Neurol 巻: 51(2) 号: 2 ページ: 259-61
  • DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.04.004
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] SCN1A testing for epilepsy: application in clinical practice. (2013)
  • 著者名/発表者名: Hirose S, Scheffer IE, Marini C, De Jonghe P, Andermann E, Goldman AM, Kauffman M, Tan NC, Lowenstein DH, Sisodiya SM, Ottman R, Berkovic SF, Genetics Commission of the International League Against E.
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 54 号: 5 ページ: 946-952
  • DOI: 10.1111/epi.12168
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of severe progressive early-onset epileptic encephalopathy: unique GABAergic interneuron distribution and imagings (2013)
  • 著者名/発表者名: Inoue T, Kawawakia H, Kuki I, Nabatame S, Tomonoh Y, Sukigara S, Horino A, Nukui M, Okazaki S, Tomiwa K, Kimura-Ohba S, Inoue T, Hirose S, Shiomi M, Itoh M.
  • 雑誌名: J Neurol Sci 巻: 327 号: 1-2 ページ: 65-72
  • DOI: 10.1016/j.jns.2013.01.038
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of alternating hemiplegia of childhood in Japanese patients. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ishii A, Saito Y, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Arai H, Yamashita S, Kimura S, Oguni H, Morishita S, Tsuji S, Sasaki M, Hirose S.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 8 号: 2 ページ: e56120-e56120
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0056120
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic analysis of PRRT2 for benign infantile epilepsy, infantile convulsions with choreoathetosis syndrome, and benign convulsions with mild gastroenteritis. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ishii A, et al
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 35 号: 6 ページ: 524-30
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2012.09.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] PCDH19-related female-limited epilepsy: further details regarding early clinical features and therapeutic efficacy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Higurashi N, Nakamura M, Sugai M, Ohfu M, Sakauchi M, Sugawara Y, Nakamura K, Kato M, Usui D, Mogami Y, Fujiwara Y, Ito T, Ikeda H, Imai K, Takahashi Y, Nukui M, Inoue T, Okazaki S, Kirino T, Tomonoh Y, Inoue T, Takano K, Shimakawa S, Hirose S
  • 雑誌名: Epilepsy research. 巻: vol.106 ページ: 191-199
  • 査読あり
• [雑誌論文] A human Dravet syndrome model from patient induced pluripotent stem cells. (2013)
  • 著者名/発表者名: Higurashi N, Uchida T, Lossin C, Misumi Y, Okada Y, Akamatsu W, Imaizumi Y, Zhang B, Nabeshima K, Mori MX, Katsurabayashi S, Shirasaka Y, Okano H, Hirose S.
  • 雑誌名: Mol Brain 巻: 6 号: 1 ページ: 19-19
  • DOI: 10.1186/1756-6606-6-19
  • 査読あり
• [雑誌論文] A recurrent KCNT1 mutation in two sporadic cases with malignant migrating partial seizures in infancy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ishii A, Shioda M, Okumura A, Kidokoro H, Sakauchi M, Shimada S, Shimizu T, Osawa M, Hirose S, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Gene 巻: vol.531 ページ: 467-471
  • 査読あり
• [雑誌論文] Current Trends in Dravet syndrome Research. (2013)
  • 著者名/発表者名: Higurashi N, Uchida T, Hirose S, Okano H.
  • 雑誌名: J Neurol Neurophysiol. 巻: vol.4(3) ページ: 152-152
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel prophylactic effect of furosemide treatment on autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE). (2013)
  • 著者名/発表者名: Yamada J, Zhu G, Okada M, Hirose S,
  • 雑誌名: Epilepsy Res. 巻: 107 号: 1-2 ページ: 127-137
  • DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2013.08.018
  • 査読あり
• [雑誌論文] ADORA2A polymorphism predisposes children to encephalopathy with febrile status epilepticus (2013)
  • 著者名/発表者名: Shinohara M, Saitoh M, Nishizawa D, Ikeda K, Hirose S, Takanashi J, Takita J, Kikuchi K, et al
  • 雑誌名: Neurology 巻: 80 号: 17 ページ: 1571-1576
  • DOI: 10.1212/wnl.0b013e31828f18d8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Detection of SCN1A mutations in patients with severe myoclonic epilepsy in infancy by custom resequence array (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T, Yoshida S, Onodera N, Wada K, Hirose S, Kaneko S.
  • 雑誌名: Journal of Epileptology 巻: vol.21 ページ: 5-13
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel HCN2 mutation contributes to febrile seizures by shifting the channel's kinetics in a temperature-dependent manner (2013)
  • 著者名/発表者名: Yuki Nakamura, Xiuyu Shi, Tomohiro Numata, Yasuo Mori, Ryuji Inoue, Christoph Lossin, Tallie Z. Baram, Shinichi Hirose
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 8(12) 号: 12 ページ: e80376-e80376
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0080376
  • 査読あり
• [雑誌論文] Properties of a Novel GABA_A Receptor γ₂ Subunit Mutation Associated With Seizures (2013)
  • 著者名/発表者名: Migita K, Yamada J, Nikaido Y, Shi X, Kaneko S, Hirose S, Ueno S.
  • 雑誌名: Journal of Pharmacological Sciences 巻: 121 号: 1 ページ: 84-87
  • DOI: 10.1254/jphs.12222SC
  • NAID: 10031147590
  • ISSN: 1347-8613, 1347-8648
  • 査読あり
• [雑誌論文] Oral mexiletine for lidocaine-responsive neonatal epilepsy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakazawa M, Okumura A, Niijima S, Yamashita S, Shimono K, Hirose S, ShimizuT.
  • 雑誌名: Brain & development. 巻: vol.35(7) ページ: 667-669
  • 査読あり
• [雑誌論文] The effect of SCN1A mutations on patient-derived GABAergic neurons: what are the implications for future Dravet syndrome therapeutics? (2013)
  • 著者名/発表者名: Higurashi N, Okano H, Hirose S.
  • 雑誌名: Future Neurol 巻: 8 号: 5 ページ: 487-489
  • DOI: 10.2217/fnl.13.34
  • 査読あり
• [学会発表] iPS細胞と再診遺伝子操作技術で拓く未来の医療-福岡大学てんかん研究から- (2015)
  • 著者名/発表者名: 廣瀨伸一
  • 学会等名: 福岡大学医学部長崎支部学術講演会
  • 発表場所: 長崎
  • 年月日: 2015-07-03
  • 招待講演
• [学会発表] Genome Editing of SCN1A in iPS Cells to Study the Pahomechanisms of Dravet Syndorome. (2015)
  • 著者名/発表者名: Tanaka Y, Sone T, Uchida T, Higurashi N, Ishikawa M, Okano H, Hirose S.
  • 学会等名: The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology
  • 発表場所: Taipei,Taiwan
  • 年月日: 2015-05-14
  • 国際学会
• [学会発表] Immediate Suppression of Seizure Clusters by Corticosteroids in PCDH19 Female Epilepsy. (2015)
  • 著者名/発表者名: Higurashi N, Takahashi Y, Hirose S.
  • 学会等名: The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology
  • 発表場所: Taipei,Taiwan
  • 年月日: 2015-05-14
  • 国際学会
• [学会発表] A KCNQ2 Mutation Enhances Firing and GABA Release of GABAergic Interneurons in the Neonatal Hippocampus. (2015)
  • 著者名/発表者名: Uchida T, Deshimaru M, Yanagawa Y, Koyama S,Hirose S.
  • 学会等名: The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology
  • 発表場所: Taipei,Taiwan
  • 年月日: 2015-05-14
  • 国際学会
• [学会発表] Neurological Complications of in-patients with Exanthem Subitum. (2015)
  • 著者名/発表者名: Fujita T, Ideguchi H, Kawatani E, Tomonoh Y, Ihara Y, Kanaumi T, Inoue T, Takahashi Y, Hirose S, Yasumoto S.
  • 学会等名: The 13th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology
  • 発表場所: Taipei,Taiwan
  • 年月日: 2015-05-14
  • 国際学会
• [学会発表] Identification of a De Novo KCNT1 Mutaion in a Girl with Infantile Spasms, (2015)
  • 著者名/発表者名: Inoue T, Ishii A, Tsurusawa R, Nakamura N, Kanaumi T, Saitsu H, Kato M, Hirose S, Ogawa A
  • 学会等名: The 13th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology
  • 発表場所: Taipei,Taiwan
  • 年月日: 2015-05-14
  • 国際学会
• [学会発表] Retigabine, a Kv7.2 Channel Opener, Attenuated Drug-induced Seizures in Knock-in Mice Harboring KCNQ2 Mutations. (2015)
  • 著者名/発表者名: Ihara Y, Tomonoh Y, Deshimaru M, Hirose S.
  • 学会等名: The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology
  • 発表場所: Taipei,Taiwan
  • 年月日: 2015-05-14
  • 国際学会
• [学会発表] Channelopathy in Early- life Seizures. (2015)
  • 著者名/発表者名: Hirose S
  • 学会等名: The 13th Asian and Oceanian Congress od Child Neurology
  • 発表場所: Taipei,Taiwan
  • 年月日: 2015-05-14
  • 国際学会
• [学会発表] てんかんとiPS細胞 (2014)
  • 著者名/発表者名: 廣瀨伸一
  • 学会等名: 第44回日本臨床神経生理学会学術大会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-21
• [学会発表] A recurrent KCNT1 mutation in two sporadic cases with malignat partial seizures in infancy (2014)
  • 著者名/発表者名: Okumura A, Ishii A, Shioda M, Kidokoro H, Sakauchi M, Shimada S, Shimizu T, Osawa M, Hirose S,Yamamoto T.
  • 学会等名: The 16th Annual Meeting of The Infantile Seizure Society (ISES 2014)
  • 発表場所: Ｔｕｒｋｅｙ
  • 年月日: 2014-06-22 – 2014-06-27
  • 招待講演
• [学会発表] A Neonatal Case of Malignant Migrating Partial Seizures in Infancy (2014)
  • 著者名/発表者名: Sato T, Watanabe Y, Watanabe K,Yamashita M, Hashimoto K, Dateki S, Shirakawa T, Nakashima Y, Ihara Y, Ishii A, Hirose S, Moriuchi H.
  • 学会等名: The 16th Annual Meeting of The Infantile Seizure Society
  • 発表場所: Turkey
  • 年月日: 2014-06-22 – 2014-06-25
• [学会発表] 最新技術でてんかんへ挑む (2014)
  • 著者名/発表者名: 廣瀨伸一
  • 学会等名: 第217回日本小児科学会宮城地方会
  • 発表場所: 宮城
  • 年月日: 2014-06-08
• [学会発表] Newborn screening for Fabry disease:Prevalence and genotypes from a pilot study in Japan (2014)
  • 著者名/発表者名: Inoue T, Hattori K, Ihara K, Ishii A, Nakamura M, Hirose S.
  • 学会等名: The 2nd Asian Congress for Lysosomal Storage Disease Screening
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2014-06-05 – 2014-06-06
• [学会発表] A Genetic Analysis of Benign Neonatal Epilepsy in Japan (2013)
  • 著者名/発表者名: IharaY,IshiiA, KanekoS,HiroseS.
  • 学会等名: International Symposium on Neontal Seizures and Related Disorders (ISNS) The 15th Annual Meeting of Infantile Seizure Society(ISS)
  • 発表場所: Tokyo,Japan
• [学会発表] Frequency of Mutations of KCNQ2 and KCNQ3 in Benign Neonatal Epilepsy in Japan (2013)
  • 著者名/発表者名: Hirose S, Ihara Y, Ishii A.
  • 学会等名: kecてんかん学会 Korean Epilepsy Congress 2013
  • 発表場所: 韓国 ソウル
• [学会発表] Electrophysiogical Analysis of Mutant HCN Channels Found in Febrile Seizure Patients (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakamura Y, Shi X, Numata T,Mori Y,Inoue R,Hirose S.
  • 学会等名: Kecてんかん学会 Korean Epilepsy Congress 2013
  • 発表場所: 韓国 ソウル
• [学会発表] KCNQ2 Mutation Enhances Firing Activity of Gabaergic Interneurons in the Hippocampus of Neonatal Mice (2013)
  • 著者名/発表者名: Uchida T,Deshimaru M,Koyama S,Yanagawa Y,Hirose S.
  • 学会等名: kecてんかん学会 Korean Epilepsy Congress 2013
  • 発表場所: 韓国 ソウル
• [学会発表] Molecular basis of benign familial infantile epilepsy and related syndromes (2013)
  • 著者名/発表者名: Hirose S
  • 学会等名: モントリオールてんかん学会 ３０Th international Epilepsy Congress 2013
  • 発表場所: "Montreal,Canada
• [学会発表] KCNQ2 and KCNQ3 abnormalities in benign neonatal epilepsy（BNE):a ｇenetic analysis of BNE in Japan (2013)
  • 著者名/発表者名: Ihara Y，Ishii A, Kaneko S, Hirose S, The Epilepsy Genetic Study Group Japan ｛Chairpersoｎ , SK}｛Japan}
  • 学会等名: モントリオールてんかん学会３０Th international Epilepsy Congress 2013
  • 発表場所: モントリオール Canada
• [学会発表] Identification of ATP1A3 mutations ｂｙ exome sequencing as the cause of alternating hemiplegia of childhood in Japan (2013)
  • 著者名/発表者名: Ishii A，Saito Y, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J，Arai H, Yamashita S, Kimura S, Oguni H, Morishita S,Tsuji S, Sasaki M, Hirose ｓ｛Japan}
  • 学会等名: モントリオールてんかん学会３０Th international Epilepsy Congress 2013
  • 発表場所: モントリオール Canada
• [学会発表] Novel HCN2 mutation found in febrile seizure patients affects temperature sensitivity (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakamura Y, Shi X, Numata T, Mori Y, Inoue R, Hirose S,
  • 学会等名: The 11th Korea-Japan Joint Symposium of Brain Sciences, and Cardiac and Smooth Muscle Sciences
  • 発表場所: Hamamatsu , Japan
• [図書] てんかん外来 神経内科外来シリ-ズ4 てんかんでの遺伝子異常 (2016)
  • 著者名/発表者名: 石井敦士、廣瀨伸一
  • 総ページ数: 8
  • 出版者: メジカルビュー社
• [図書] 臨床てんかん学 第5章てんかんの遺伝学 一般的な年齢非依存性焦点性てんかん (2015)
  • 著者名/発表者名: 倉橋宏和、廣瀨伸一
  • 総ページ数: 3
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 臨床てんかん学 第5章てんかんの遺伝学 若年ミオクロニーてんかんを含めた突発性全般てんかん (2015)
  • 著者名/発表者名: 石井敦士、廣瀨伸一
  • 総ページ数: 3
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 臨床てんかん学 第5章てんかんの遺伝学 小児欠伸てんかん (2015)
  • 著者名/発表者名: 石井敦士、廣瀨伸一
  • 総ページ数: 2
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 今日の治療指針 私はこうして治療している熱性けいれん febrile seizures(FS) (2015)
  • 著者名/発表者名: 廣瀨伸一
  • 総ページ数: 2
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 臨床てんかん学 第5章てんかんの遺伝学 良性ローランドてんかん (2015)
  • 著者名/発表者名: 倉橋宏和、廣瀨伸一
  • 総ページ数: 2
  • 出版者: 医学書院
• [図書] Genetics of Epilepsy (2014)
  • 著者名/発表者名: Hirose S.
  • 総ページ数: 31
  • 出版者: Progress in brain research.
• [図書] 小児科研修ノート 第2版 (2014)
  • 著者名/発表者名: 廣瀨伸一
  • 総ページ数: 3
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] 遺伝学的診断マニュアル (2013)
  • 著者名/発表者名: 廣瀨伸一
  • 総ページ数: 5
  • 出版者: 希少難治てんかん 診療マニュアル