蒙古斑決定遺伝子の解明と機能解析

• 研究課題/領域番号: 25670498
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 山形大学
• 研究代表者: 鈴木 民夫 山形大学, 医学部, 教授 (30206502)
• 研究協力者: 穂積 豊 , 技術系職員 ; 岡村 賢
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2014年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2013年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
• キーワード: 蒙古斑 / 色素細胞 / メラニン / 色素異常症

研究成果の概要

蒙古斑は生下時より認められることや民族によって発生率が大きく異なることから、その形成には遺伝子が大きく関わっていると考えられる。そこで、我々は蒙古斑関連遺伝子を明らかにするために同一家系内に蒙古斑を持つ子供と持ってない子供が存在する蒙古斑形質が分離している4家系(モンゴル3家系、日本1家系)見つけ、その構成員計41人より遺伝子を提供してもらった。そして、得られたgenomic DNAを用いて連鎖解析を行なった。しかしながら、蒙古斑関連遺伝子の染色体上の位置を特定することができなかった。親の蒙古斑に対する記憶があいまいであり、Ascertainment biasの存在があると考える。

研究成果

• [雑誌論文] Positive selection with diversity in oculocutaneous albinisms type 2 gene (OCA2) among Japanese. (2015)
  • 著者名/発表者名: Shimanuki M, Abe Y, Tamiya G, Ueki M, Hozumi Y, Suzuki T.
  • 雑誌名: Pigment Cell Melanoma Res 巻: 28 号: 2 ページ: 233-5
  • DOI: 10.1111/pcmr.12337
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hermansky-Pudlak Syndrome Type 4 with a novel mutation. (2014)
  • 著者名/発表者名: Araki Y, Ishii Y, Abe Y, Yoshizawa J, Okamoto F, Hozumi Y, Suzuki T
  • 雑誌名: J Dermatology 巻: 41 号: 2 ページ: 186-187
  • DOI: 10.1111/1346-8138.12386
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1) patient with milder symptoms in Japanese. (2014)
  • 著者名/発表者名: Takeuchi S, Abe Y, Yamada T, Kawano S, Hozumi Y, Ito S, Suzuki T, Nishigori C
  • 雑誌名: J Dermatology 巻: 41 号: 3 ページ: 268-270
  • DOI: 10.1111/1346-8138.12390
  • 査読あり
• [雑誌論文] Oculocutaneous albinism (OCA) in Japanese patients: five novel mutations. (2014)
  • 著者名/発表者名: Okamura K, Yoshizawa J, Abe Y, Hanaoka K, Higashi N, Togawa Y, Nakagawa S, Kambe N, Funasaka Y, Ohko K, Hozumi Y, Suzuki T
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 74 号: 2 ページ: 173-174
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2013.12.011
  • 査読あり
• [雑誌論文] Variants in melanogenesis-related genes associate with skin cancer risk among Japanese populations. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yoshizawa J, Abe Y, Oiso N, Fukai K, Hozumi Y, Nakamura T, Narita T, Motokawa T, Wakamatsu K, Ito S, Kawada A, Tamiya G, Suzuki T
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 41 号: 4 ページ: 296-302
  • DOI: 10.1111/1346-8138.12432
  • 査読あり
• [雑誌論文] An Intractable Case of Hermansky-Pudlak Syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Kanazu M, Arai T, Sugimoto C, Kitaichi M, Akira M, Abe Y, Hozumi Y, Suzuki T, Inoue Y
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 53 号: 22 ページ: 2629-2634
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.53.2446
  • NAID: 130004713242
  • ISSN: 0918-2918, 1349-7235
  • 査読あり
• [雑誌論文] Gene expression and in situ localization of ADAM17 during skin wound healing. (2014)
  • 著者名/発表者名: Kawaguchi M, Suzuki T
  • 雑誌名: Int J Dermatol 巻: 53 号: 3
  • DOI: 10.1111/ijd.12119
  • 査読あり
• [雑誌論文] ADAM17 is involved in the regulation of chemokine expression in keratinocytes. (2014)
  • 著者名/発表者名: Kawaguchi M, Suzuki T
  • 雑誌名: Int J Dermatol 巻: 53 号: 3
  • DOI: 10.1111/ijd.12090
  • 査読あり
• [雑誌論文] Case of a Mongolian child with extensive Mongolian spots in Mucopolysaccharidosis type VI: Identification of a novel mutation in the arylsulfatase B gene. (2013)
  • 著者名/発表者名: Okamura K, Munkhbat B, Bachimeg B, Tamiya G, Hozumi Y, Suzuki T.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 40 号: 9 ページ: 758-759
  • DOI: 10.1111/1346-8138.12237
  • 査読あり
• [雑誌論文] Agminated pigmented matricoma: a case of a unique tumor with a multifocal appearance composed of neoplastic matrical cells with a significant component of melanocyte. (2013)
  • 著者名/発表者名: Nikaido M, Yamada M, Konno T, Hara K, Yamamoto T, Suzuki T
  • 雑誌名: J Cutan Pathol 巻: 40 号: 9 ページ: 823-828
  • DOI: 10.1111/cup.12185
  • 査読あり
• [雑誌論文] A patient with dyschromatosis symmetrica hereditaria treated with mini punch grafting, followed by excimer light therapy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kawakami T, Otaguchi R, Kyoya M, Soma Y, Suzuki T.
  • 雑誌名: Journal of Dermatology 巻: 40 号: 9 ページ: 771-772
  • DOI: 10.1111/1346-8138.12205
  • 査読あり
• [雑誌論文] Whole-exome sequencing identifies ADAM10 mutations as a cause of reticulate acropigmentation of Kitamura, a clinical entity distinct from Dowling-Degos disease. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kono M, Sugiura K, Suganuma M, Hayashi M, Takama H, Suzuki T, Matsunaga K, Tomita Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: Hum Mol Genet 巻: 22 号: 17 ページ: 3524-3533
  • DOI: 10.1093/hmg/ddt207
  • 査読あり
• [学会発表] Positive selection with diversity in oculocutaneous (2014)
  • 著者名/発表者名: Shimanuki M, Tamiya G, Abe Y, Hozumi Y, Suzuki T
  • 学会等名: 39th Annual Meeting fo the Japanese Society for Investigative Dermatology
  • 発表場所: エキスポホテル(伊丹市)
  • 年月日: 2014-12-13 – 2014-12-14
• [学会発表] Association of melanogenesis genes with skin color variation and risk factor for skin cancers among Japanese population. (2014)
  • 著者名/発表者名: T. Suzuki, Y. Abe, J. Yoshizawa, N. Oiso, Y. Hozumi, T. Nakamura, G. Tamiya
  • 学会等名: 3rd EADC 2014
  • 発表場所: 済州国際センター（韓国、済州島）
  • 年月日: 2014-09-24 – 2014-09-26
  • 招待講演
• [学会発表] Positive selection with diversity in oculocutaneous albinisms type 2 gene (OCA2) among Japanese. (2014)
  • 著者名/発表者名: Shimanuki M, Tamiya G, Abe Y, Hozumi Y, Suzuki T
  • 学会等名: 12th international pigment cell conference
  • 発表場所: Shangri-La Hotel, Singapore
  • 年月日: 2014-09-04 – 2014-09-07
• [学会発表] Genetic studies in Japanese patients with oculocutaneous albinism (OCA) (2013)
  • 著者名/発表者名: T. Suzuki, J. Yoshizawa, Y. Abe, Y. Hozumi, M. Hayashi
  • 学会等名: International Investigative Dermatology 2013
  • 発表場所: Edinburgh International Conference Centre, Edinburgh, UK
• [学会発表] ADAM protease inhibitor regulates chemokine expression in human keratinocytes, and modulates melanogenesis in human melanocytes (2013)
  • 著者名/発表者名: M. Kawaguchi, Y. Hozumi, T. Suzuki
  • 学会等名: International Investigative Dermatology 2013
  • 発表場所: Edinburgh International Conference Centre, Edinburgh, UK
• [学会発表] ロドデノール配合化粧品使用者にみられた白斑に関する検討 (2013)
  • 著者名/発表者名: 阿部優子, 吉澤順子, 大江倫太郎, 穂積豊, 山川光徳, 鈴木民夫
  • 学会等名: 第25回日本色素細胞学会学術大会
  • 発表場所: 大阪大学吹田キャンパス銀杏会館、吹田市
• [学会発表] ADAMﾌﾟﾛﾃｱｰｾﾞ阻害剤はﾋﾄﾒﾗﾉｻｲﾄのmelanogenesisを調節する (2013)
  • 著者名/発表者名: 川口雅一, 穂積豊, 鈴木民夫
  • 学会等名: 第25回日本色素細胞学会学術大会
  • 発表場所: 大阪大学吹田キャンパス銀杏会館、吹田市
• [学会発表] Extensive Mongolian Spots in Mucopolysaccharidosis Type VI (2013)
  • 著者名/発表者名: Okamura K, Munkhbat B, Batchimeg B, Tamiya G, Hozumi Y, Suzuki T
  • 学会等名: 第25回日本色素細胞学会学術大会
  • 発表場所: 大阪大学吹田キャンパス銀杏会館、吹田市
• [学会発表] Association of melanogenesis genes with skin color variation and risk factor for skin cancers among Japanese population (2013)
  • 著者名/発表者名: Suzuki T, Abe Y, Yoshizawa J, Shimanuki M, Hozumi Y, Tamiya G
  • 学会等名: 第25回日本色素細胞学会学術大会
  • 発表場所: 大阪大学吹田キャンパス銀杏会館、吹田市
  • 招待講演
• [学会発表] 網状肢端色素沈着症はADAM10遺伝子変異によって発症する (2013)
  • 著者名/発表者名: 河野通浩, 杉浦一充, 林昌浩, 高間弘道, 鈴木民夫, 松永佳世子, 富田靖, 秋山真志
  • 学会等名: 第25回日本色素細胞学会学術大会
  • 発表場所: 大阪大学吹田キャンパス銀杏会館、吹田市
• [学会発表] 眼皮膚白皮症における皮膚がん発症ﾘｽｸについての文献的考察 (2013)
  • 著者名/発表者名: 深井和吉, 安水真規子, 鶴田大輔, 大磯直毅, 鈴木民夫
  • 学会等名: 第25回日本色素細胞学会学術大会
  • 発表場所: 大阪大学吹田キャンパス銀杏会館、吹田市
• [学会発表] 『わかりやすい色素異常症』正常日本人の皮膚色決定因子 (2013)
  • 著者名/発表者名: 鈴木民夫､ 阿部優子､ 穂積豊
  • 学会等名: 第112回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: パシフィコ横浜、横浜市
  • 招待講演
• [図書] 今日の治療指針2015私はこう治療している (2015)
  • 著者名/発表者名: 鈴木民夫他
  • 総ページ数: 1973
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 皮膚疾患最新の治療2015‐2016 (2015)
  • 著者名/発表者名: 鈴木民夫他
  • 総ページ数: 303
  • 出版者: 南江堂
• [図書] 今日の治療指針2013私はこう治療している (2013)
  • 著者名/発表者名: 鈴木民夫
  • 総ページ数: 1067
  • 出版者: 医学書院
• [図書] 皮膚疾患最新の治療2013‐2014 (2013)
  • 著者名/発表者名: 鈴木民夫
  • 出版者: 南江堂
• [図書] 皮膚科臨床アセット20忘れてはならない皮膚科症候群，第20巻 (2013)
  • 著者名/発表者名: 大磯直毅、鈴木民夫
  • 出版者: 中山書店
• [備考] 山形大学医学部皮膚科講座ホームページ
  • URL: http://minfo2.id.yamagata-u.ac.jp/hifuka/
• [備考] 山形大学医学部皮膚科学講座
  • URL: http://minfo2.id.yamagata-u.ac.jp/hifuka/