| 研究課題/領域番号 |
25670670
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
麻酔科学
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
杉山 由紀 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 (10468100)
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| 研究分担者 |
川真田 樹人 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (90315523)
川股 知之 和歌山県立医科大学, 医学部, 教授 (80336388)
田中 聡 信州大学, 学術研究院医学系, 准教授 (60293510)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2014年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2013年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | 先天性無痛症 |
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| 研究成果の概要 |
常染色体劣性遺伝と考えられる、知能が正常で、熱傷を繰り返す、先天性無痛症患者家系を発見した。既知の先天性無痛症の臨床症状と一致しない部分があるため、この患者の遺伝子学的解析と生理学的検査を行った。本研究は、当院倫理委員会の承認を受けて行った。生理学的検査では、振動覚と熱刺激に対する感覚閾値および痛み閾値が正常対照の95%以上と有意に上昇していた。神経伝導速度は正常だった。遺伝子学的解析から、Nav1.7をコードするSCN9Aが、本患者家系の無痛症の候補遺伝子と考えられた。SCN9Aの DNAシーケンスの結果、exon10において、c.1144T>Gのホモ接合のミスセンス変異が検出された。
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