蝸牛の回転ごとに発現する遺伝子スプライシングバリアントの網羅的解析

• 研究課題/領域番号: 25670715
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 吉村 豪兼 信州大学, 医学部, 助教(特定雇用) (10612997)
• 連携研究者: 西尾 信哉 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 (70467166) ; 宇佐美 真一 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (10184996)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円); 2015年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2014年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2013年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 内耳 / 遺伝子発現 / 難聴 / 耳科学 / 聴覚 / 遺伝子 / マイクロアレイ

研究成果の概要

蝸牛では頂回転側で低音を、基底回転側で高音を特異的に認識することが知られている。本研究では、蝸牛の回転ごとに発現する遺伝子およびスプライシング・バリアントの網羅的解析を行い、その詳細を明らかにすることを目的にマウス蝸牛を用いた網羅的遺伝子解析を実施した。その結果、蝸牛の回転毎に異なるスプライシングバリアントが認められるもののうち、有意水準に達する遺伝子は44種類認められた。これら44遺伝子には現在までに難聴の原因として報告されているOtogおよびStrcにが含まれており、スプラシングバリアントが難聴の聴力型に関与する可能性が示唆された。

研究成果

• [雑誌論文] Identification of a Novel CLRN1 Gene Mutation in Usher Syndrome Type 3: Two Case Reports. (2015)
  • 著者名/発表者名: Yoshimura H, Oshikawa C, Nakayama J, Moteki H, Usami SI.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol 巻: 124
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Novel ABHD12 Mutations in PHARC Patients: The Differential Diagnosis of Deaf-Blindness. (2015)
  • 著者名/発表者名: Yoshimura H, Hashimoto T, Murata T, Fukushima K, Sugaya A, Nishio SY, Usami SI.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol 巻: 124
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] USH2 Caused by GPR98 Mutation Diagnosed by Massively Parallel Sequencing in Advance of the Occurrence of Visual Symptoms. (2015)
  • 著者名/発表者名: Moteki H, Yoshimura H, Azaiez H, Booth KT, Shearer AE, Sloan CM, Kolbe DL, Murata T, Smith RJ, Usami SI.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol 巻: 124
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Massively parallel DNA sequencing facilitates diagnosis of patients with Usher syndrome type 1 (2014)
  • 著者名/発表者名: Yoshimura H, Iwasaki S, Nishio SY, Kumakawa K, Tono T, Kobayashi Y, Sato H, Nagai K, Ishikawa K, Ikezono T, Naito Y, Fukushima K, Oshikawa C, Kimitsuki T, Nakanishi H, Usami S.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 11 号: 3 ページ: e90688-e90688
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0090688
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Deafness gene expression patterns in the mouse cochlea found by microarray analysis. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yoshimura H, Takumi Y, Nishio SY, Suzuki N, Iwasa Y, Usami S.
  • 雑誌名: PLoS One. 巻: 9 号: 3 ページ: e92547-e92547
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0092547
  • 査読あり
• [学会発表] Laser-capture micro dissection combined with next-generation sequencing analysis of cell type-specific deafness gene expression in the mouse cochlea. (2016)
  • 著者名/発表者名: Nishio S, Takumi Y, Yoshimura H, Usami S.
  • 学会等名: ARO 39th MidWinter Metting
  • 発表場所: San Diego, California, USA
  • 年月日: 2016-02-22
  • 国際学会
• [学会発表] Microarray Analysis of Tonotopic Gene Expression Patterns in the Mouse Cochlea (2014)
  • 著者名/発表者名: Yosimura H, Nishio S, Takumi Y, Iwasa Y, Usami S.
  • 学会等名: Inner Ear Biology Workshop
  • 発表場所: 京都国際会議場
  • 年月日: 2014-11-01 – 2014-11-04