| 研究課題/領域番号 |
25670880
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
矯正・小児系歯学
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| 研究機関 | 昭和大学 |
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研究代表者 |
槇 宏太郎 昭和大学, 歯学部, 教授 (80219295)
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| 研究分担者 |
山口 徹太郎 昭和大学, 歯学部, 准教授 (40384193)
杉浦 茉美 昭和大学, 歯学部, 助教 (10611741)
新 真紀子 昭和大学, 歯学部, 助教 (20585806)
筒井 佐和子 昭和大学, 歯学部, 助教 (80644913)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2014年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2013年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | 永久歯先天性欠如 / エクソンシーケンス / 下顎前歯 / 永久歯先天欠如 / 永久歯 / 先天欠如 / ゲノム / Exome / 遺伝（子） |
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| 研究成果の概要 |
非症候群性永久歯先天性欠如は、顎口腔領域に見られる最も頻度の高い疾患の一つであるが、日本人に多く認められる下顎前歯先天欠如など少数歯欠損例の原因は不明である。第3大臼歯を除く下顎前歯のみに先天欠如を有する1家系32孤発例を対象者として全エクソンシーケンスを実施した。アミノ酸変異がタンパク質の機能にあたえる影響を予測するプログラムPolyPhen2による検索から12候補変異が抽出された。6例にカルシウム依存性の細胞接着分子をコードするこれまで先天欠如に関与することが知られていない新規遺伝子内変異が同定された。
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