ブニナ小体を欠く筋萎縮性側索硬化症についての臨床病理学的研究

• 研究課題/領域番号: 25830038
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 神経解剖学・神経病理学
• 研究機関: 新潟大学
• 研究代表者: 清水 宏 新潟大学, 脳研究所, 助教 (40608767)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2014年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円); 2013年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: 筋萎縮性側索硬化症 / ブニナ小体 / TDP-43 / 神経病理学

研究成果の概要

ブニナ小体は筋萎縮性側索硬化症（ALS）の病理学的特徴の一つである。本研究では、ブニナ小体を欠くALSの臨床病理像を明らかにすることを目的とし、ALS160剖検例を検討した。ブニナ小体を欠くALSは28例（約17%）であり、下位運動神経系の変性が高度でブニナ小体の観察が不可能な7例、ブニナ小体を欠く以外は通常のALSと区別不能な5例の他、SOD1およびFUS陽性構造を伴う各々8例および2例、SQSTM1遺伝子複合ヘテロ変異を持つ1例、さらに、運動系を含め多系統変性を示す1例、若年成人発症の1例などが含まれていた。ブニナ小体を欠くALSには臨床病理学的に特異な例が含まれることが明らかにされた。

研究成果

• [雑誌論文] Globular Glial Mixed Four Repeat Tau and TDP-43 Proteinopathy with Motor Neuron Disease and Frontotemporal Dementia. (2015)
  • 著者名/発表者名: Takeuchi R, Toyoshima Y, Tada M, Tanaka H, Shimizu H, Shiga A, Miura T, Aoki K, Aikawa A, Ishizawa S, Ikeuchi T, Nishizawa M, Kakita A, Takahashi H.
  • 雑誌名: Brain Pathology 巻: in press 号: 1 ページ: 82-94
  • DOI: 10.1111/bpa.12262
  • 査読あり
• [雑誌論文] Sporadic ALS with compound heterozygous mutation in the SQSTM1 gene. (2013)
  • 著者名/発表者名: Shimizu H, Toyoshima Y, Shiga A, Yokoseki A, Arakawa K, Sekine Y, Shimohata T, Ikeuchi T, Nishizawa M, Kakita A, Onodera O, Takahashi H
  • 雑誌名: Acta Neuropathol 巻: 126 号: 3 ページ: 453-459
  • DOI: 10.1007/s00401-013-1150-5
  • 査読あり
• [学会発表] TDP-43陽性封入体の出現を認めた家族性ALSの姉妹剖検例 (2015)
  • 著者名/発表者名: 清水宏、田中英智、松崎紗矢香、黒羽泰子、金澤雅人、小池亮子、堀川楊、小栁清光、小野寺理、西澤正豊、柿田明美、高橋均
  • 学会等名: 日本神経病理学会総合学術研究会
  • 発表場所: 九州大学医学部百年講堂(福岡）
  • 年月日: 2015-06-03 – 2015-06-05
• [学会発表] 小脳失調で発症しconglomerate封入対と神経細胞胞体内空胞を伴う多系統変性を認めたALSの１例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 他田真理、中尾洋子、清水宏、小野寺理、伊藤聡、辻畑光宏、高橋均、柿田明美
  • 学会等名: 日本神経病理学会総合学術研究会
  • 発表場所: 学術総合センター（東京）
  • 年月日: 2014-06-05 – 2014-06-07
• [学会発表] 緩徐進行性の非流暢性失語症を呈し、両側錐体路障害を続発した進行性核上性麻痺の一例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 田中英智、清水宏、豊島靖子、米持洋介、中島孝、柿田明美、高橋均
  • 学会等名: 日本神経病理学会総合学術研究会
  • 発表場所: 学術総合センター（東京）
  • 年月日: 2014-06-05 – 2014-06-07
• [学会発表] L1CAM遺伝子変異を伴う伴性劣性遺伝性水頭症の胎児例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 清水宏、花岡仁一、金村米博、山崎麻美、田澤立之、高橋均、柿田明美
  • 学会等名: 日本神経病理学会総合学術研究会
  • 発表場所: 学術総合センター(東京)
  • 年月日: 2014-06-05 – 2014-06-07
• [学会発表] 認知症と内側側頭葉の萎縮が急速に進行したびまん性レヴィー小体病の一剖検例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 清水宏、森田昌宏、田中弘、田中政春、柿田明美、高橋均
  • 学会等名: 第54回日本神経病理学会総会学術研究会
  • 発表場所: タワーホール船堀
• [図書] 病理診断クイックリファレンス 頭蓋咽頭腫瘍 (2015)
  • 著者名/発表者名: 清水宏、柿田明美
  • 総ページ数: 1
  • 出版者: 文光堂
• [図書] 病理診断クイックリファレンス 胚芽異形成性神経上皮腫瘍 (2015)
  • 著者名/発表者名: 清水宏、柿田明美
  • 総ページ数: 1
  • 出版者: 文光堂