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大規模ゲノム解析による染色体構造異常解析

研究課題

研究課題/領域番号 25860258
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 人類遺伝学
研究機関聖マリアンナ医科大学 (2014-2016)
独立行政法人国立成育医療研究センター (2013)

研究代表者

右田 王介  聖マリアンナ医科大学, 医学部, 講師 (20425721)

研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2017-03-31
研究課題ステータス 完了 (2016年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2015年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2014年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2013年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
キーワードゲノム / マイクロアレイ / 次世代シーケンサー / 遺伝医療 / 臨床遺伝
研究成果の概要

ヒトのゲノム遺伝情報はダイナミックに変化する。新しい大規模ゲノム解析技術は、ゲノム全体での網羅的な染色体構造解析を行うことができる。本研究では、妊娠分娩にあきらかな異常をみとめず世代を超えて維持保存される染色体構造異常、とくにコピー数変化(CNV)を詳細に収集した。このような正常CNVデータの収集は、より精密に大規模に検討することで、疾患を引き起こす重要な領域を特定する基盤となる。さらにCNV断端解析はCNVによる疾患の発生機序の理解に役立つ。本研究で得られた染色体構造異常の解析データはゲノム医学の臨床応用と基礎的研究の双方に貢献した。

報告書

(5件)
  • 2016 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2015 実施状況報告書
  • 2014 実施状況報告書
  • 2013 実施状況報告書
  • 研究成果

    (26件)

すべて 2017 2016 2015 2014 2013 その他

すべて 雑誌論文 (8件) (うち国際共著 1件、 査読あり 5件、 オープンアクセス 3件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (17件) (うち国際学会 4件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] 胆道閉鎖症の遺伝因子の解析 エクソーム解析による遺伝要因の探索2017

    • 著者名/発表者名
      右田 王介, 松井 陽, 松原 洋一, 秦 健一郎
    • 雑誌名

      日本小児外科学会雑誌

      巻: 53 ページ: 155-155

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [雑誌論文] Cytogenetic analysis of spontaneously discharged products of conception by array-based comparative genomic hybridization.2016

    • 著者名/発表者名
      Ozawa N, Sago H, Matsuoka K, Maruyama T, Migita O, Aizu Y, Inazawa J
    • 雑誌名

      SpringerPlus.

      巻: 5 号: 1 ページ: 874-874

    • DOI

      10.1186/s40064-016-2594-6

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population.2016

    • 著者名/発表者名
      Higasa K, Miyake N, Yoshimura J, Okamura K, Niihori T, Saitsu H, Doi K, Shimizu M, Nakabayashi K, Aoki Y, Tsurusaki Y, Morishita S, Kawaguchi T, Migita O, Nakayama K, Nakashima M, Mitsui J, Narahara M, Hayashi K, Funayama R, Yamaguchi D, Ishiura H, Ko WY, Hata K, Nagashima T, Yamada R, Matsubara Y, Umezawa A, et al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 61 ページ: 547-553

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population.2016

    • 著者名/発表者名
      Higasa K, Miyake N, Yoshimura J, Okamura K, Niihori T, Saitsu H, Doi K, Shimizu M, Nakabayashi K, Aoki Y, Tsurusaki Y, Morishita S, Kawaguchi T, Migita O, (中略), Matsumoto N, Matsuda F.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: advance online publication 号: 6 ページ: 547-553

    • DOI

      10.1038/jhg.2016.12

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Novel Nonsense Mutation in the NLRP7 Gene Associated with Recurrent Hydatidiform Mole.2015

    • 著者名/発表者名
      Ito Y, Maehara K, Kaneki E, Matsuoka K, Sugahara N, Miyata T, Kamura H, Yamaguchi Y, Kono A, Nakabayashi K, Migita O, Higashimoto K, Soejima H, Okamoto A, Nakamura H, Kimura T, Wake N, Taniguchi T, Hata K.
    • 雑誌名

      Gynecol Obstet Invest

      巻: Epub ahead of print 号: 4 ページ: 1-6

    • DOI

      10.1159/000441780

    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Compilation of copy number variants identified in phenotypically normal and parous Japanese women2014

    • 著者名/発表者名
      Migita O, Maehara K, Kamura H, Miyakoshi K, Tanaka M, Morokuma S, Fukushima K, Shimamoto T, Saito S, Sago H, Nishihama K, Abe K, Nakabayashi K, Umezawa A, Okamura K, Hata K
    • 雑誌名

      J. Hum. Genet.

      巻: 59 号: 6 ページ: 326-331

    • DOI

      10.1038/jhg.2014.27

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] 次世代シーケンサーとは2014

    • 著者名/発表者名
      右田王介,中林一彦,秦健一郎
    • 雑誌名

      周産期医学

      巻: 44 ページ: 173-177

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [雑誌論文] 成育医療領域における大規模遺伝子解析2013

    • 著者名/発表者名
      右田王介, 秦健一郎
    • 雑誌名

      医学のあゆみ

      巻: 254 ページ: 375-380

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] Investigation of Novel Genetic Candidates Causing Recurrent Abortions i n Japanese Women Using Whole ! Genome Single Nucleotide Polymorphism Arrays2017

    • 著者名/発表者名
      Sato T, Migita O, Hata H, Okamoto A, Hata K.
    • 学会等名
      69th Annual Congress of the Japan Society of Obstetrics and Gynecology
    • 発表場所
      リーガロイヤルホテル広島 (広島県・広島市)
    • 年月日
      2017-04-13
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] 早発卵巣不全症例における 染色体異常例の頻度と不妊治療成績に 関する後方視的検討2016

    • 著者名/発表者名
      高橋 由妃,右田 王介,西島 千絵,吉岡 伸人,高江 正道,河村 和弘,鈴木 直
    • 学会等名
      第2回日本産科婦人科 遺伝診療学会学術講演会
    • 発表場所
      メルパルク京都(京都府・京都市)
    • 年月日
      2016-12-16
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] X-chromosome mutations and deletions in a female with premature ovarian insufficiency2016

    • 著者名/発表者名
      Migita O, Shimabashi N, Igarashi S, Suzuki N, Hata K.
    • 学会等名
      ASHG 2016 [American Society of Human Genetics]
    • 発表場所
      Vancouver, Canada
    • 年月日
      2016-10-18
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Whole exome sequencing of twins for Biliary Atresia2016

    • 著者名/発表者名
      Migita O, Matsui A, Yamamoto H, Matsubara Y, Hata K.
    • 学会等名
      ICHG 2016 [the 13th International Congress of Human Genetics]
    • 発表場所
      国立京都国際会館(京都府・京都市)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Whole exome sequencing of twins for Biliary Atresia2016

    • 著者名/発表者名
      O. Migita, A. Matsui, H. Yamamoto, K. Hata
    • 学会等名
      the 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Kyoto International Conference Center (京都府京都市)
    • 年月日
      2016-04-03
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Trisomy 14 mosaicism: the case with congenital heart disease2015

    • 著者名/発表者名
      右田王介、漆山大知、水野将徳、小林久志、攪上詩織、升森智香子、伊東祐順、曽根田瞬、水主川純、麻生健太郎、北東功、秦健一郎、黒木良和、山本仁
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第60回
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都新宿区)
    • 年月日
      2015-10-14
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
  • [学会発表] Exome sequencing to detect rare variants associated with biliary atresia2015

    • 著者名/発表者名
      O.Migita, A. Matsui, H. Yamamoto, Y. Matsubara, K. Hata
    • 学会等名
      American society of human genetics
    • 発表場所
      Baltimore Convention Center (米国メリーランド州)
    • 年月日
      2015-10-06
    • 関連する報告書
      2015 実施状況報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Copy number variants identified in Japanese women.2014

    • 著者名/発表者名
      O. Migita, K. Maehara, K. Nakabayashi, K. Okamura, K. Hata
    • 学会等名
      the 64th annual meeting of the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      San Diego, CA, USA
    • 年月日
      2014-10-18 – 2014-10-22
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 日本人正常分娩妊婦集団の遺伝的特徴2014

    • 著者名/発表者名
      右田王介、前原佳代子、嶋本富博、諸隈誠一、福嶋恒太郎、和氣徳夫、宮越敬、田中守、齋藤滋、左合治彦、秦健一郎
    • 学会等名
      第66回日本産科婦人科学会学術講演会
    • 発表場所
      東京, 千代田区, 東京国際フォーラム
    • 年月日
      2014-04-18 – 2014-04-20
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 日本人正常分娩妊婦集団の遺伝的特徴~標準データとしての有用性と注意点~

    • 著者名/発表者名
      右田王介,前原佳代子,嶋本富博,諸隈誠一,福嶋恒太郎,和氣徳夫,宮越敬,田中守,齋藤滋,左合治彦,秦健一郎
    • 学会等名
      日本産婦人科学会 第66回学術講演会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] 網羅的一塩基多型情報を利用した原因不明流産絨毛の染色体微細構造異常解析

    • 著者名/発表者名
      秦ひろか,右田王介,吉岡伸人,森崇英,鈴木直,田中守,秦健一郎
    • 学会等名
      日本産婦人科学会 第66回学術講演会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] 正常二倍体だが反復する胞状奇胎に観察される母由来アレルのDNAメチル化異常とNLRP7遺伝子変異

    • 著者名/発表者名
      伊藤由紀,前原佳代子,兼城英輔,宮田知子,増田彩子,右田王介,岡本愛光,中村仁美,木村正,和氣徳夫,谷口武,秦健一郎
    • 学会等名
      日本産婦人科学会 第66回学術講演会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] 複数ゲノム領域にDNAメチル化異常を認める胎児発育異常症例の遺伝学的病態背景の探索

    • 著者名/発表者名
      佐々木かりん,高田史男,右田王介,橋本和法,松井英雄,秦健一郎
    • 学会等名
      日本産婦人科学会 第66回学術講演会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] 日本人正常分娩集団に観察される遺伝的多様性

    • 著者名/発表者名
      右田王介,岡村浩司,前原佳代子,嘉村浩美,中林一彦,秦健一郎
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      仙台
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] 網羅的一塩基多型解析による原因不明流産の遺伝学的解析

    • 著者名/発表者名
      秦ひろか,右田王介,中林一彦,嘉村浩美,森崇英,田中守,秦健一郎
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      仙台
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] 胎児発育異常症例の網羅的ゲノム・エピゲノム解析

    • 著者名/発表者名
      佐々木かりん,右田王介,中林一彦,東元健,前田寿幸,橋本和法,松井英雄,副島英伸,高田史男,秦健一郎
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      仙台
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] NGSを利用した周産期疾患の解析

    • 著者名/発表者名
      右田王介
    • 学会等名
      NGS現場の会 第3回研究会
    • 発表場所
      神戸
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [図書] エピジェネティクスと病気2013

    • 著者名/発表者名
      右田王介 秦健一郎 ほか
    • 総ページ数
      288
    • 出版者
      メディカルドゥ
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書

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公開日: 2014-07-25   更新日: 2019-07-29  

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