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Metabolic Autopsyを用いた新しい法医診断学の確立

研究課題

研究課題/領域番号 25860490
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 法医学
研究機関長崎大学

研究代表者

山本 琢磨  長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 講師 (50634458)

研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2015-03-31
研究課題ステータス 完了 (2014年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2014年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2013年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
キーワードMetabolic autopsy / sudden unexpected death / SIDS / 突然死 / metabolic autopsy / sudden unexpedted death / Metabolic Autopsy / 乳幼児突然死
研究成果の概要

乳幼児突然死における代謝疾患について検討を行った。①次世代シークエンサーにより遺伝子解析を行ったところ、乳幼児突然死症例に多く見られる遺伝子変異を見いだした。②ミトコンドリア疾患のモデルマウスに対するBezafibrate投与による症状改善のメカニズムを検討した。
今回の研究では、Metabolic Autopsyの手法を用いることで代謝疾患と突然死との関連を見いだした。

報告書

(3件)
  • 2014 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2013 実施状況報告書
  • 研究成果

    (9件)

すべて 2015 2014 その他

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件) 学会発表 (7件)

  • [雑誌論文] 次世代シークエンサーを活用した乳幼児突然死症例の包括的な心筋イオンチャネル遺伝子解析2014

    • 著者名/発表者名
      深堀友希, 梅原敬弘, 山本琢磨, 的場梁次, 池松和哉
    • 雑誌名

      DNA多型

      巻: 22 ページ: 201-201

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Carnitine palmitoyltransferase 2 gene polymorphism is a genetic risk factor for sudden unexpected death in infancy2014

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto T, Tanaka H, Emoto Y, Umehara T, Fukahori Y, Kuriu Y, Matoba R, Ikematsu K
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 36 ページ: 479-483

    • NAID

      120006986403

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書 2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 不整脈が原因と疑われた乳幼児突然死の一症例2015

    • 著者名/発表者名
      山本琢磨、石川泰輔、深堀友希、梅原敬弘、 村瀬壮彦、蒔田直昌、池松和哉
    • 学会等名
      第21回日本SIDS・乳幼児突然死予防学会
    • 発表場所
      松本市中央公民館(松本市)
    • 年月日
      2015-03-06 – 2015-03-07
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] 脂肪酸代謝異常症からみた乳幼児突然死症例の遺伝子解析2014

    • 著者名/発表者名
      山本琢磨, 梅原敬弘, 深堀友希, 村瀬壮彦, 池松和哉
    • 学会等名
      日本DNA多型第23回学術集会
    • 発表場所
      ウインクあいち(名古屋市)
    • 年月日
      2014-11-26 – 2014-11-28
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] 脂肪酸代謝異常症からみた乳幼児突然死症例の遺伝子解析2014

    • 著者名/発表者名
      山本琢磨, 梅原敬弘, 深堀友希, 村瀬壮彦, 池松和哉
    • 学会等名
      第63回法医学会九州地方会
    • 発表場所
      鹿児島県市町村自治会館(鹿児島市)
    • 年月日
      2014-10-10 – 2014-10-11
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] Comprehensive analysis of cardiac ion channel gene of sudden infant death cases utilizing the next generation sequencer2014

    • 著者名/発表者名
      Yuki Fukahori, Takahiro Umehara, Takuma Yamamoto, Ryoji Matoba, Kazuya Ikematsu
    • 学会等名
      9th ISALM
    • 発表場所
      福岡国際会議場(福岡市)
    • 年月日
      2014-06-16 – 2014-06-20
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] Bezafibrate treatment of an OXPHOS disorder mouse model of Leigh Syndrome2014

    • 著者名/発表者名
      Takuma Yamamoto, Jasper C Komen, Alysha Eibl-Geldart, Bi-Xia Ke, Adrienne Laskowski, Takahiro Umehara, Kazuya Ikematsu, David R Thorburn
    • 学会等名
      9th ISALM
    • 発表場所
      福岡国際会議場(福岡市)
    • 年月日
      2014-06-16 – 2014-06-20
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを活用した乳幼児突然死症例の包括的な心筋イオンチャネル遺伝子解析

    • 著者名/発表者名
      深堀 友希,梅原 敬弘,山本 琢磨,的場 梁次,池松 和哉
    • 学会等名
      日本DNA多型学会
    • 発表場所
      仙台市戦災復興記念館
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを活用した乳幼児突然死症例の包括的な心筋イオンチャネル遺伝子解析

    • 著者名/発表者名
      深堀 友希,梅原 敬弘,山本 琢磨,的場 梁次,池松 和哉
    • 学会等名
      日本法医学会九州地方会
    • 発表場所
      福岡市東区馬出3-1-1 九州大学医学系研究科
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書

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公開日: 2014-07-25   更新日: 2019-07-29  

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