| 研究課題/領域番号 |
25860625
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 東京医科大学 |
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研究代表者 |
稲垣 夏子 東京医科大学, 医学部, 兼任助教 (10424368)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2014年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2013年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
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| キーワード | 肥大型心筋症 / 心室中部閉塞型肥大型心筋症 / 遺伝子変異 / 遺伝子解析 / 遺伝子 / 心室中部肥大型心筋症 / 次世代シークエンサー |
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| 研究成果の概要 |
心室中部閉塞型肥大型心筋症(MVO)の診断基準を満たす30症例の臨床データを登録し心筋症原因遺伝子解析を行った。結果、20％に遺伝子変異を同定したが、サルコメア関連遺伝子群の変異はミオシン結合タンパクC、ネブレット変異のみであり、その他同定された変異は、ファブリー病と拡張型心筋症の原因遺伝子変異であったことから、通常の肥大型心筋症とは病因・病態形成機序が大きく異なることが示唆された。
なお、欧米人ではMVOにはMYL3やMYL2変異が報告されているが、本研究ではそれらの遺伝子変異は見出されず、欧米人と日本人では原因遺伝子変異のパターンが異なる可能性が考えられた。
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