| 研究課題/領域番号 |
25860840
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東北大学 (2015)
名古屋大学 (2013-2014) |
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研究代表者 |
入江 正寛 東北大学, 大学病院, 助教 (10597305)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2014年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2013年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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| キーワード | VEO-IBD / 単一遺伝子異常 / 免疫不全症 / 全エクソーム解析 / 免疫不全症候群 / 希少疾患の原因究明 / 新規病因遺伝子の同定 / オーダーメイド治療 |
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| 研究成果の概要 |
乳児期～学童早期（8歳未満）発症の難治性炎症性腸疾患（VEO-IBD）患者より保護者同意の下で末梢血検体を採取し、東北大学小児科にて全エクソーム解析を施行。33家系35症例の解析を行い、そのうちVEO-IBD発症と関連があると思われる既知の単一遺伝子異常は5例に見られた（IL-10 receptor A変異 2例、XIAP欠損症（XLP-type 2）2例、慢性肉芽腫症（CGD）1例）。
本邦でもVEO-IBD患者の中に免疫不全症関連の遺伝子異常を伴う症例が一定数含まれることが明らかになった。また、臨床経過と合わせて、診断・治療に関して適切な方針が提案出来る可能性を示した。
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