研究課題
若手研究(B)
Charcot-Marie-Tooth病の病態を解明するために,既知の病因遺伝子のスクリーニングを行った.さらに,病因不明の劣性軸索型CMT病の2家系を対象genome-wide SNP microarray technologyを用いた連鎖解析と次世代 sequencer を用いた遺伝子解析を行った.結果,多彩な臨床症状を呈した兄妹例でOPA1の複合へテロ接合変異を検出した.さらに,劣性遺伝形式をとる新規の病因遺伝子COX6A1を同定した.2家系にホモ接合変異を検出し,COX6A1変異が常染色体劣性軸索型または中間型CMT病を引き起こすことを報告した.
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