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心筋緻密化障害の病態解明-患者血液細胞由来の心筋細胞を用いた機能解析-

研究課題

研究課題/領域番号 25860848
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関富山大学

研究代表者

廣野 恵一  富山大学, 大学病院, 助教 (80456384)

連携研究者 市田 蕗子  富山大学, 大学院医学薬学研究部(医学), 准教授 (30223100)
木下 耕史  富山大学, 大学院医学薬学研究部(医学), 助教 (10585920)
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
研究課題ステータス 完了 (2015年度)
配分額 *注記
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2014年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2013年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
キーワードcardiomyopathy / 心筋症 / 遺伝子解析 / 心筋緻密化障害
研究成果の概要

心筋緻密化障害患者において遺伝子異常の探索を行い、見出された遺伝子異常の影響を明らかにし、心筋緻密化障害の発症機構の解明を目的とした。方法として、全国調査と臨床像の検討、遺伝子解析、患者由来iPS細胞由来心筋細胞の機能評価を行った。研究の成果として、心筋緻密化障害は乳児期発症が多く予後が不良であることを報告した。心筋緻密化障害の患者において種々の新規遺伝子変異を見出した。TAZ変異やサルコメア遺伝子異常を有する心筋緻密化障害患者は乳児期早期に重症心不全を呈し予後不良であることを明らかにした。HCN4遺伝子異常を有する心筋緻密化障害患者は電気生理学的に異常を呈することを明らかにした。

報告書

(4件)
  • 2015 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2014 実施状況報告書
  • 2013 実施状況報告書
  • 研究成果

    (15件)

すべて 2015 2014

すべて 雑誌論文 (4件) (うち査読あり 4件、 謝辞記載あり 3件、 オープンアクセス 2件) 学会発表 (9件) (うち国際学会 1件) 図書 (2件)

  • [雑誌論文] A Novel MYH7 Gene Mutation in a Fetus With Left Ventricular Noncompaction.2015

    • 著者名/発表者名
      Nomura Y, Momoi N, Hirono K, Hata Y, Takasaki A, Nishida N, Ichida F.
    • 雑誌名

      Can J Cardiol.

      巻: 31

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] A novel ACTC1 gene mutation in a young boy with left ventricular noncompaction and arrhythmias.2015

    • 著者名/発表者名
      Yoshida Y, Keiichi Hirono, Kae Nakamura, Tsugutoshi Suzuki, Yukiko Hata, Naoki Nishida
    • 雑誌名

      Heart Rhythm Case Report

      巻: 1 号: 1 ページ: 0-0

    • DOI

      10.1016/j.hrcr.2015.11.008

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] A novel MYH7 gene mutation in a fetus with left ventricular noncompaction.2015

    • 著者名/発表者名
      Nomura Y, Momoi N, Hirono K, Hata Y, Takasaki A, Nishida N, Ichida F.
    • 雑誌名

      Can J Cardiol.

      巻: 1 号: 1 ページ: 1-3

    • DOI

      10.1016/j.cjca.2014.11.012

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Familial Ebstein's anomaly, left ventricular noncompaction, and ventricular septal defect associated with an MYH7 mutation.2014

    • 著者名/発表者名
      Hirono K, Hata Y, Ibuki K, Yoshimura N.
    • 雑誌名

      J Thorac Cardiovasc Surg

      巻: 148 号: 5 ページ: 223-226

    • DOI

      10.1016/j.jtcvs.2014.08.049

    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Clinical Features and Prognosis of Patients with Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy: A Comparison between Infantile and Juvenile Types.2015

    • 著者名/発表者名
      Asami Takasaki, Sayaka Ozawa, Nariaki Miyao, Hideyuki Nakaoka, Keijiro Ibuki, Keiichi Hirono, Naoki Yoshimura, Fukiko Ichida
    • 学会等名
      The 88th Scientific sessions of AHA 2015
    • 発表場所
      米国フロリダ
    • 年月日
      2015-11-09
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] TAZ遺伝子変異を伴う左室心筋緻密化障害の臨床遺伝学的検討2015

    • 著者名/発表者名
      廣野恵一、畑由紀子、桃井伸緒、鮎沢衛、阿部百合子、辻井信之、林環、坂口平馬、阿部忠朗、宮尾成明、高崎麻美、仲岡英幸、伊吹圭二郎、小澤綾佳、西田尚樹、市田蕗子
    • 学会等名
      第24回小児心筋疾患学会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2015-10-24
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] 胎児期・新生児期発症の左室心筋緻密化障害における臨床遺伝学的検討2015

    • 著者名/発表者名
      廣野 恵一, 畑 由紀子, 宮尾 成明, 仲岡 英幸,高崎 麻美, 伊吹 圭二郎, 小澤 綾佳, 西田 尚樹, 市田 蕗子
    • 学会等名
      第51回日本小児循環器学会総会・学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2015-07-16
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] TAZ遺伝子変異を伴う左室心筋緻密化障害における臨床遺伝学的検討2015

    • 著者名/発表者名
      廣野恵一、畑由紀子、宮尾成明、高崎麻美、仲岡英幸、伊吹圭二郎、小澤綾佳、西田尚樹、市田蕗子
    • 学会等名
      第1回日本心筋症研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2015-07-04
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] 若年性左室心筋緻密化障害におけるサルコメア遺伝子異常とその臨床的意義2015

    • 著者名/発表者名
      高崎麻美、廣野恵一、畑由紀子、仲岡英幸、伊吹圭二郎、小澤綾佳、西田尚樹、芳村直樹、関根道和、市田蕗子
    • 学会等名
      第1回日本心筋症研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2015-07-04
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] Sarcomere gene mutations in the patients with left ventricular noncompaction.2015

    • 著者名/発表者名
      Keiichi Hirono, Asami Takasaki, Yukiko Hata, Hideyuki Nakaoka, Keijiro Ibuki, Sayaka Ozawa, Michikazu Sekine, Naoki Yoshimura, Naoki Nishida, and Fukiko Ichida
    • 学会等名
      第79回日本循環器学会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2015-04-25
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] Targeted Next-generation Sequencing for Postmortem Molecular Analysis of Sudden Cardiac Death.2015

    • 著者名/発表者名
      Yukiko Hata, Koshi Kinoshita, Fukiko Ichida, Keiich Hirono, Hisashi Mori, Naoki Nishida
    • 学会等名
      第79回日本循環器学会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2015-04-25
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] MYH7遺伝子変異を認めた左室心筋緻密化障害および心室中隔欠損を伴うEbstein奇形の姉弟例2014

    • 著者名/発表者名
      廣野恵一
    • 学会等名
      第50回日本小児循環器学会
    • 発表場所
      岡山
    • 年月日
      2014-07-04
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] 胎児期に心不全を契機に発見されたMYH7遺伝子変異を有する左室心筋緻密化障害の一例2014

    • 著者名/発表者名
      廣野恵一
    • 学会等名
      第50回日本小児循環器学会
    • 発表場所
      岡山
    • 年月日
      2014-07-04
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [図書] 肥大型心筋症類縁疾患2015

    • 著者名/発表者名
      廣野恵一、市田蕗子
    • 総ページ数
      4
    • 出版者
      医学書院
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [図書] 心筋緻密化障害2015

    • 著者名/発表者名
      廣野恵一、市田蕗子
    • 総ページ数
      4
    • 出版者
      南江堂
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書

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公開日: 2014-07-25   更新日: 2019-07-29  

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