濾紙血を用いたHRMA法による脊髄性筋萎縮症迅速診断法の確立

• 研究課題/領域番号: 25860860
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 神戸大学
• 研究代表者: 森川 悟 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (50457074)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円); 2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2013年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 脊髄性筋萎縮症 / 迅速診断 / SMN1遺伝子 / スクリーニング / 乾燥濾紙血 / PCR / 高解像度融解曲線分析 / HRMA / 尿検体 / 唾液検体

研究成果の概要

脊髄性筋萎縮症（SMA）は最も頻度の高い致死性の運動ニューロン病で、95%以上にSMN1遺伝子の欠失を認めている。SMAは治療法のない病気とされてきたが、現在いくつかの薬剤の治験がすでに開始されている。そこで、SMAのマススクリーニングの可能性について、倫理的、法的、社会的側面からも検討されるようになってきた。
今回、研究者らは、技術的な側面を検討し、濾紙血を用いた高解像度融解曲線分析（HRMA）法によるSMN1遺伝子欠失迅速診断法を確立したので報告する。

研究成果

• [雑誌論文] A Rapid, Accurate and Simple Screening Method for Spinal Muscular Atrophy: High-Resolution Melting Analysis Using Dried Blood Spots on Filter Paper. (2015)
  • 著者名/発表者名: Sa’adah N, Harahap NI, Nurputra DK, Rochmah MR, Morikawa S, Nishimura N, Sadewa AH,
  • 雑誌名: Clinical Laboratory 巻: in press
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Severely high serum unbound bilirubin level after abdominal surgery in a newborn (2013)
  • 著者名/発表者名: Morioka I, Miwa A, Yokota T, Do Huu CT, Nagasaka M, Koda T, Matsuo K, Morikawa S, Shibata A,Hisamatsu C, Nishio H, Yamada H, Nishijima E, Iijima K
  • 雑誌名: Pediatr Int 巻: 55 号: 3 ページ: 59-62
  • DOI: 10.1111/ped.12018
  • 査読あり
• [雑誌論文] Spinal Muscular Atrophy: From Gene Discovery to Clinical Trials (2013)
  • 著者名/発表者名: Nurputra DK, Lai PS, Harahap NI, Morikawa S, Yamamoto T, Nishimura N, Kubo Y, Takeuchi A, Saito T, Takeshima Y, Tohyama Y, Tay SK, Low PS, Saito K, Nishio H
  • 雑誌名: Ann Hum Genet. 巻: 77 号: 5 ページ: 435-463
  • DOI: 10.1111/ahg.12031
  • 査読あり
• [雑誌論文] Quantitative Evaluation of Ventricular Dilatation using Computed Tomography in Infants with Congenital Cytomegalovirus Infection. (2013)
  • 著者名/発表者名: Matsuo K
  • 雑誌名: Brain & Development. 巻: in press 号: 1 ページ: 10-15
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2012.12.009
  • 査読あり