複合型下垂体機能低下症における新規原因遺伝子の同定

研究課題

研究課題/領域番号	25860871
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	小児科学
研究機関	長崎大学
研究代表者	伊達木澄人長崎大学, 病院(医学系), 助教 (70462801)
研究協力者	渡辺聡
研究期間 (年度)	2013-04-01 – 2016-03-31
研究課題ステータス	完了 (2015年度)
配分額 *注記	4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円) 2014年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円) 2013年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
キーワード	小児内分泌学 / 下垂体
研究成果の概要	複合型下垂体機能低下症３例において、トリオエクソーム解析、ならびに網羅的ゲノムコピー数解析を行った。結果、3症例全体で、de novoヘテロ変異は計5変異、常染色体劣性遺伝形式をとるホモ変異は、計13変異同定された。3症例に共通の遺伝子の変異はなかった。これらの候補遺伝子のヒト下垂体での発現はなく、病原性は不明であった。array CGHの結果、症例１においてHTR1Fを含む3p11.2領域の微小ヘテロ欠失を同定した。これは表現型正常である父にも同定されたため、病的意義は低いと考えられた。