| 研究課題/領域番号 |
25860896
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 帝京大学 (2014)
独立行政法人国立精神・神経医療研究センター (2013) |
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研究代表者 |
和賀 央子 帝京大学, 理工学部, 研究員 (80462795)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2014年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2013年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | 知的障害（精神遅滞） / 遺伝子検査 / ターゲットシークエンス / 遺伝子変異 / 知的障害 / 次世代シークエンサー / 網羅的遺伝子解析 / 精神遅滞 / 遺伝子解析 |
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| 研究成果の概要 |
知的障害（精神遅滞）および広汎性発達障害の発症は双生児研究から遺伝的要因が示唆されているものの、これまでに600以上もの関連遺伝子が報告されていることから、原因の特定に至っていない患者が多く存在する。本研究では知的障害患者における原因遺伝子の特定を目的とし、16名を対象にMiseq次世代シークエンサーを用いて病因既知遺伝子（681遺伝子）の解析を行い、3例(18.75%)で原因遺伝子を特定した。この結果は、本方法が原因遺伝子を特定するために有用であることを示すと同時に、知的障害における神経病態理解のための基礎データ蓄積へとつながる重要なものである。
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