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プラダーウィリー症候群責任領域のインプリンティング成立機構と新規発症原因の解明

研究課題

研究課題/領域番号 25860898
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関独立行政法人国立成育医療研究センター

研究代表者

松原 圭子  独立行政法人国立成育医療研究センター, その他部局等, 研究員 (90542952)

研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2015-03-31
研究課題ステータス 完了 (2014年度)
配分額 *注記
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2014年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2013年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
キーワードPrader-Willi症候群 / インプリンティング異常症 / DNAメチル化 / エピ変異 / プラダーウィリ症候群 / DNAメチル化 / インプリンティング / Prader Willi症候群 / 遺伝学 / 先天異常
研究成果の概要

Prader-Willi症候群(PWS)患者の臨床データの分析および分子遺伝学的解析を行い、以下の点を明らかとした。分子遺伝学的解析には、PWSと鏡像的なメチル化異常を示すAngelman症候群(AS)患者サンプルも使用した。
1)視床下部・下垂体・副腎系の内分泌学的評価を目的としたインスリン負荷試験で、PWS患者では負荷後のコルチゾル分泌が遷延パターンを示した。2)エピ変異や疾患責任領域内の微細欠失を有するPWS・AS症例に対する網羅的メチル化解析により、疾患責任領域内の詳細なメチル化パターンを明らかとした。3)既知の発症原因の認められないPWS患者60中1名でTemple症候群が認められた。

報告書

(3件)
  • 2014 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2013 実施状況報告書
  • 研究成果

    (21件)

すべて 2014 2013

すべて 雑誌論文 (8件) (うち査読あり 8件、 オープンアクセス 4件、 謝辞記載あり 2件) 学会発表 (13件) (うち招待講演 2件)

  • [雑誌論文] Uniparental disomy of chromosome 8 leading to homozygosity of a <i>CYP11B1</i> mutation in a patient with congenital adrenal hyperplasia: Implication for a rare etiology of an autosomal recessive disorder2014

    • 著者名/発表者名
      K. Matsubara, N. Kataoka, S. Ogita, S. Sano, T. Ogata, M. Fukami and N. Katsumata
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: 61 号: 6 ページ: 629-633

    • DOI

      10.1507/endocrj.EJ13-0509

    • NAID

      130004770452

    • ISSN
      0918-8959, 1348-4540
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書 2013 実施状況報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Comprehensive and quantitative multilocus methylation analysis reveals the susceptibility of specific imprinted differentially methylated regions (DMRs) to aberrant methylation in Beckwith-Wiedemann syndrome with epimutations2014

    • 著者名/発表者名
      Maeda T, Higashimoto K, Jozaki K, Hitomi H, Nakabayashi K, Makita Y, Tonoki H, Okamoto N, Takada F, Ohashi H, Migita M, Kosaki R, Matsubara K, Ogata T, Matsuo M, Hamasaki Y, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Mukai T, Hata K, Soejima H
    • 雑誌名

      Genet Med

      巻: 16(12) 号: 12 ページ: 903-912

    • DOI

      10.1038/gim.2014.46

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Epimutations of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the 14q32.2 imprinted region in two patients with Silver-Russell syndrome-compatible phenotype2014

    • 著者名/発表者名
      Kagami M, Mizuno S, Matsubars K, Nakabayashi K, Sano S, Fuke T, Fukami M, Ogata T
    • 雑誌名

      Eur J Hum Genet

      巻: 11 号: 8 ページ: 1-6

    • DOI

      10.1038/ejhg.2014.234

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Abnormalities in chromosome 6q24 as a cause of early-onset, non-obese, non-autoimmune diabetes mellitus without history of neonatal diabetes.2014

    • 著者名/発表者名
      Yorifuji T, Matsubara K, Sakakibara A, Hashimoto Y, Kawakita R, Hosokawa Y, Fujimaru R, Murakami A, Tamagawa N, Hatake K, Nagasaka H, Suzuki J, Urakami T, Izawa M, Kagami M.
    • 雑誌名

      Diabet Med.

      巻: ? 号: 7 ページ: 963-967

    • DOI

      10.1111/dme.12758

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A novel de novo point mutation of OCT-binding site in the IGF2/H19-imprinting control region in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome.2013

    • 著者名/発表者名
      Higashimoto K, Jozaki K, Kosho T, Matsubara K, Sato T, Yamada D, Yatsuki H, Maeda T, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Koseki H, Ogata T, SoejimaH*
    • 雑誌名

      Clin Genet

      巻: in press 号: 6 ページ: 539-544

    • DOI

      10.1111/cge.12318

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Birth seasonality in Prader-Willi syndrome resulting from chromosome 15 microdeletion.2013

    • 著者名/発表者名
      Ayabe T, Matsubara K, Ogata T, Ayabe A, Murakami N, Nagai T, Fukami M*
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 161 号: 6 ページ: 1495-1497

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.35893

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Molecular and clinical studies in 138 Japanese patients with Silver-Russell syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      T. Fuke, S. Mizuno, T. Nagai, T. Hasegawa, R. Horikawa, Y. Miyoshi, K. Muroya, T. Kondoh, C. Numakura, S. Sato, K. Nakabayashi, C. Tayama, K. Hata, S. Sano, K. Matsubara, M. Kagami, K. Yamazawa, T. Ogata
    • 雑誌名

      PLoS. One

      巻: 8 号: 3 ページ: e60105-e60105

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0060105

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Advanced maternal age at childbirth and the development of uniparental disomy. A commentary on the proportion of uniparental disomy is increased in Prader-Willi syndrome due to an advanced maternal childbearing age in Korea.2013

    • 著者名/発表者名
      Matsubara K, Ogata T*
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 58 号: 3 ページ: 118-119

    • DOI

      10.1038/jhg.2013.4

    • NAID

      10031164067

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] PWS/AS責任領域の非典型的な欠失を有する症例に対する網羅的メチル解析2014

    • 著者名/発表者名
      松原圭子、伊藤順庸、中林一彦、佐野伸一朗、中村明枝、秦健一郎、緒方勤、深見真紀、斎藤伸治、鏡雅代
    • 学会等名
      第59回人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] 新生児・乳児期に成長障害および筋緊張低下を示すインプリンティング異常症2014

    • 著者名/発表者名
      松原圭子、水野誠司、鏡雅代
    • 学会等名
      第59回 日本未熟児新生児学会
    • 発表場所
      愛媛
    • 年月日
      2014-11-10 – 2014-11-12
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] Uniparental disomy of chromosome 8 leading to homozygosity of a CYP11B1 mutation in a patient with congenital adrenal hyperplasia2014

    • 著者名/発表者名
      Keiko Matsubara, Naoki Kataoka, Satoko Ogita, Shinichiro Sano,Tsutomu Ogata, Maki Fukami, Noriyuki Katsumata
    • 学会等名
      第48回小児内分泌学会
    • 発表場所
      浜松
    • 年月日
      2014-09-25 – 2014-09-27
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] PWS/AS責任領域の非典型的な欠失を有する症例に対する網羅的メチル解析2014

    • 著者名/発表者名
      松原圭子、伊藤順庸、中林一彦、佐野伸一朗、中村明枝、秦健一郎、緒方勤、深見真紀、斎藤伸治、鏡雅代
    • 学会等名
      第48回小児内分泌学会
    • 発表場所
      浜松
    • 年月日
      2014-09-25 – 2014-09-27
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] 15番染色体インプリンティング調節領域欠失症例の網羅的メチル化解析2014

    • 著者名/発表者名
      松原圭子、伊藤順庸、中林一彦、佐野伸一朗、中村明枝、秦健一郎、緒方勤、深見真紀、斎藤伸治、鏡雅代
    • 学会等名
      第8回エピジェネティクス研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2014-05-25 – 2014-05-27
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] Comprehensive analysis for 567 patients with clinical features of human imprinting disorders.2014

    • 著者名/発表者名
      Keiko Matsubara, Tomoko Fuke, Shinichiro Sano, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Tsutomu Ogata, Maki Fukami, Masayo Kagami
    • 学会等名
      014 PAS annual meeting
    • 発表場所
      Vancouver
    • 年月日
      2014-05-03 – 2014-05-06
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 15番染色体インプリンティング調節領域欠失症例の網羅的メチル化解析2014

    • 著者名/発表者名
      松原圭子、伊藤順庸、中林一彦、佐野伸一朗、中村明枝、秦健一郎、緒方勤、深見真紀、斎藤伸治、鏡雅代
    • 学会等名
      第37回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2014-04-10
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] 生殖補助医療と片親性ダイソミー発症リスク,Risk assessment of ART and its related factors in the development of UPD2013

    • 著者名/発表者名
      松原圭子、福家智子、鏡雅代、深見真紀、永井敏郎、緒方勤
    • 学会等名
      第116回小児科学会
    • 発表場所
      広島
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Prader-Willi症候群患者における副腎機能2013

    • 著者名/発表者名
      松原圭子、白石昌久、村上信行、土屋貴義、大戸祐二、深見真紀、永井敏郎
    • 学会等名
      第116回小児科学会
    • 発表場所
      広島
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] Assessment of adrenal function in patients with Prader-Willi syndrome.2013

    • 著者名/発表者名
      Matsubara Keiko, Shiraishi Masahisa, Murakami Nobuyuki, Tsuchiya Takayoshi, Oto Yuji, Kagami Masayo, Fukami Maki, Ogata Tsutomu, Nagai Toshiro
    • 学会等名
      International Prader-WIlli syndrome organization
    • 発表場所
      Cambridge
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] Assessment of adrenal function in patients with Prader-Willi syndrome.2013

    • 著者名/発表者名
      Matsubara Keiko, Shiraishi Masahisa, Murakami Nobuyuki, Tsuchiya Takayoshi, Oto Yuji, Kagami Masayo, Fukami Maki, Ogata Tsutomu, Nagai Toshiro
    • 学会等名
      European society of pediatric endoclonology
    • 発表場所
      Milan
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] ヒトインプリンティング異常症498症例に対する包括的解析2013

    • 著者名/発表者名
      松原圭子、福家智子、佐野伸一朗、中林一彦、秦健一郎、緒方勤、深見真紀、鏡雅代
    • 学会等名
      第47回小児内分泌学会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] ヒトインプリンティング異常症498症例に対する包括的解析2013

    • 著者名/発表者名
      松原圭子、福家智子、佐野伸一朗、中林一彦、秦健一郎、緒方勤、深見真紀、鏡雅代
    • 学会等名
      第57回人類遺伝学会
    • 発表場所
      仙台
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書

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公開日: 2014-07-25   更新日: 2019-07-29  

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