先天性小耳症・外耳道閉鎖症を引き起こす発現遺伝子の網羅的解析

• 研究課題/領域番号: 25860902
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 胎児・新生児医学
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 船本 聖絵 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 技術補佐員 (30570030)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円); 2015年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2014年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2013年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: ビタミンA（レチノイン酸） / 小耳症 / 胎児心電図 / レチノイン酸 / 先天性奇形 / ビタミンＡ

研究成果の概要

ビタミンA（レチノイン酸）は脂溶性ビタミンであり、哺乳動物にとって成長・免疫・文化と多岐にわたる役割を果たす重要な物質である。胎生初期に母体がレチノイン酸に過剰に暴露された場合、小耳症・心奇形など様々なスペクトラム催奇形を示す事が報告されている。
本研究ではまず妊娠マウスへビタミンAを過剰投与し耳介形態形成を観察した。外耳道は生後１０日頃に開通するが、過剰投与群は生後４８時間以内に死亡した為、観察が不可能であった。そこで生命維持に関する心機能評価の為、胎仔心電位を計測した所、心電波形に異常があった。また心臓の発現遺伝子解析では、心機能に関する遺伝子発現に差異が見られた。