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男児外性器異常発症に関与する環境因子と遺伝因子の複合的作用についての研究

研究課題

研究課題/領域番号 25860905
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 胎児・新生児医学
研究機関浜松医科大学

研究代表者

大石 彰  浜松医科大学, 医学部, 助教 (80402337)

連携研究者 藤澤 泰子  浜松医科大学, 医学部, 講師 (40402284)
緒方 勤  浜松医科大学, 医学部, 教授 (40169173)
研究協力者 深見 真紀  国立成育医療研究センター
曽根 秀子  独立行政法人国立環境研究所
吉永 淳  東京大学, 新領域創成科学研究科
研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2016-03-31
研究課題ステータス 完了 (2015年度)
配分額 *注記
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2015年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2014年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2013年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
キーワード性分化 / 環境ホルモン / ステロイド / エストロゲン / 感受性遺伝子 / 環境化学物質 / 内分泌撹乱ホルモン / 精巣異形成症候群 / 女性化 / 性分化異常 / DOHaD
研究成果の概要

われわれが得た成果は以下の項目である。
①今回はLC/MSMS法を用いて、正常新生児の臍帯血におけるfrontdoor pathway・backdoor pathway両方の一斉分析を行った。胎児期から新生児期にかけての男性ホルモン産生経路を中心としたステロイドプロファイルを明らかにした。胎児期から新生児期における男性ホルモン産生機序はいまだ不明な点が多く、性分化研究における重要な結果である。②これまでに集積した日本人男児・成人男性、性分化異常症症例の末梢血DNAを使用し、ESR1遺伝子のイントロン内微小欠失頻度を解析し、この欠失がエストロゲン効果の感受性亢進を招くことを明らかとした。

報告書

(4件)
  • 2015 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2014 実施状況報告書
  • 2013 実施状況報告書
  • 研究成果

    (4件)

すべて 2015 2014

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件、 オープンアクセス 1件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (3件)

  • [雑誌論文] Clinical and molecular studies in four patients with SRY-positive 46,XX testicular disorders of sex development: implications for variable sex development and genomic rearrangements.2014

    • 著者名/発表者名
      Nakashima S, Oishi A, Takada F, Kawamura H, Igarashi M, Fukami M, Ogata T
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 59(10) 号: 10 ページ: 549-553

    • DOI

      10.1038/jhg.2014.70

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [学会発表] 新生児期に気づかれ早期に遺伝子診断に至った頭蓋骨縫合早期癒合症の3例2015

    • 著者名/発表者名
      大石彰
    • 学会等名
      日本新生児成育医学会学術集会
    • 発表場所
      盛岡
    • 年月日
      2015-10-23
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] 頭蓋骨縫合早期癒合症日本人症例における遺伝子解析2015

    • 著者名/発表者名
      大石彰
    • 学会等名
      第38回小児遺伝学会学術大会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2015-07-25
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [学会発表] Campomelic dysplasiaの長期管理では頸椎に注目することが重要である2015

    • 著者名/発表者名
      大石彰
    • 学会等名
      第51回日本周産期・新生児医学会学術集会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2015-07-10
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書

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公開日: 2014-07-25   更新日: 2019-07-29  

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