Coffin-Siris症候群の新規責任遺伝子探索及び分子病理の解明

• 研究課題/領域番号: 25860915
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 胎児・新生児医学
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 鶴崎 美徳 横浜市立大学, 医学部, 助教 (70392040)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2014年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2013年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
• キーワード: Coffin-Siris 症候群 / 疾患責任遺伝子 / 全エクソーム解析 / コフィン・サイリス症候群 / 先天異常学

研究成果の概要

知的障害、発育不全、特異的顔貌、第5指・趾爪の低形成を伴う症候群として報告されたCoffin-Siris症候群(CSS)は、その大多数は孤発例で遺伝的原因は不明であった。我々はCSSの責任遺伝子として、クロマチンリモデリング因子の1種であるBAF複合体の構成サブユニットをコードする5つの責任遺伝子（SMARCB1、SMARCA4、SMARCE1、ARID1A、あるいはARID1B）を同定した。さらに、BAF複合体の構成サブユニットをコードする遺伝子群に異常を認めないCSS 症例に関して、全エクソーム解析により新規遺伝子変異探索を行った結果、2例においてSOX11にde novo変異を見出した。

研究成果

• [雑誌論文] Mutations in the glutaminyl-tRNA synthetase gene cause early-onset epileptic encephalopathy. (2015)
  • 著者名/発表者名: Kodera H, Osaka H, Iai M, Aida N, Yamashita A, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 60(2) 号: 2 ページ: 97-101
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.103
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Mutations in COG2 encoding a subunit of the conserved oligomeric golgi complex cause a congenital disorder of glycosylation (2015)
  • 著者名/発表者名: 17.Kodera H, Ando N, Yuasa I, Wada Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitoh S, Matsumoto N, Saitsu H
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 87 号: 5 ページ: 455-460
  • DOI: 10.1111/cge.12417
  • 査読あり
• [雑誌論文] The somatic GNAQ mutation c.548G>A (p.R183Q) is consistently found in Sturge-Weber syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Miyajima M, Sugano H, Iimura Y, Kato M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitus H, Arai H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 59 号: 12 ページ: 691-3
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.95
  • 査読あり
• [雑誌論文] Compound heterozygous BRAT1 mutations cause familial Ohtahara syndrome with hypertonia and microcephaly. (2014)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Yamashita S, Tanaka Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 59 号: 12 ページ: 687-690
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.91
  • NAID: 40020308684
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Precise detection of chromosomal translocation or inversion breakpoints by whole-genome sequencing. (2014)
  • 著者名/発表者名: Suzuki T, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Takeda S, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 59 号: 12 ページ: 649-54
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.88
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Whole exome analysis identifies frequent CNGA1 mutations in Japanese population with autosomal recessive retinitis pigmentosa (2014)
  • 著者名/発表者名: Katagiri S, Akahori M, Sergeev Y, Yoshitake K, Ikeo K, Furuno M, Hayashi T, Kondo M, Ueno S, Tsunoda K, Shinoda K, Kuniyoshi K, Tsurusaki Y, Matsumoto N, Tsuneoka H, Iwata T.
  • 雑誌名: Plos One 巻: 9（9） 号: 9 ページ: e108721-e108721
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0108721
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] ‘Cortical cerebellar atrophy’ dwindles away in the era of next-generation sequencing. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yoshida K, Miyatake S, Kinoshita T, Doi H, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 59 号: 10 ページ: 589-590
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.75
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A girl with West syndrome and autistic features harboring a de novo TBL1XR1 mutation. (2014)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Tohyama J, Walsh T, Kato M, Kobayashi Y, Lee M, Tsurusaki Y, Miyake N, Goto Y, Nishino I, Ohtake A, King MC, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 59 号: 10 ページ: 581-3
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.71
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Numerous BAF complex genes are mutated in Coffin-Siris syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Tsurusaki Y, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part C 巻: 166c（3） 号: 3 ページ: 257-261
  • DOI: 10.1002/ajmg.c.31406
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Atypical giant axonal neuropathy arising from a homozygous mutation by uniparental isodisomy (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Koshimizu E, Tada H, Satoshi Moriya S, Takanashi J, Hirano Y, Hayashi M, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saitsu H.
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 87（4） 号: 4 ページ: 395-397
  • DOI: 10.1111/cge.12455
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Causative novel PNKP mutations and concomitant PCDH15 mutations in a patient with microcephaly with early-onset seizures and developmental delay syndrome and hearing loss (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Takano K, Osaka H, Aida N, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 59（8） 号: 8 ページ: 471-474
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.51
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Severe manifestations of hand-foot-genital syndrome associated with a novel HOXA13 mutation. (2014)
  • 著者名/発表者名: Imagawa E, Kayserili H, Nishimura G, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H,Ikegawa S, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 164A 号: 9 ページ: 2398-402
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36648
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Kashii H, Murakami Y, Kato M, Tsurusaki Y, Miyake N, Kubota M, Kinoshita T, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Neurogenet 巻: 15（3） 号: 3 ページ: 193-200
  • DOI: 10.1007/s10048-014-0408-y
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Early onset epileptic encephalopathy caused by de novo SCN8A mutations (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohba C, Kato M, Takahashi S, Lerman-Sagie T, Lev D, Terashima H, Kubota M, Kawawaki H, Matsufuji M, Kojima Y, Tateno A, Goldberg-Stern H, Straussberg R, Marom D, Leshinsky-Silver E, Nakashima M, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Matsumoto N, Saitsu H:
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 55 号: 7 ページ: 994-1000
  • DOI: 10.1111/epi.12668
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, Ohashi H, Phadke S, Koshimizu E, Kou I, Shiina M, Suzuki T, Okamoto N, Imamura S, Yamashita M, Watanabe S, Yoshiura K-i, Kodera H, Miyatake S, Nakashima N, Saitsu H, Ogata K, Ikegawa S, Miyake N, and Matsumoto N.
  • 雑誌名: Nat Commun 巻: 5 号: 1 ページ: 4011-4011
  • DOI: 10.1038/ncomms5011
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Deep sequencing detects very low-grade somatic mosaicism in the unaffected mother of siblings with nemaline myopathy (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Koshimizu E, Hayashi YK, Miya K, Shiina M, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Nishino I, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Neuromuscul Disord 巻: 24（7） 号: 7 ページ: 642-647
  • DOI: 10.1016/j.nmd.2014.04.002
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Osaka H, Shiina M, Sasaki M, Takanashi J, Haginoya K, Wada T,
  • 雑誌名: Neurology 巻: 82(24) 号: 24 ページ: 2230-7
  • DOI: 10.1212/wnl.0000000000000535
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] PIGA mutations cause early-onset epileptic encephalopathies and distinctive features (2014)
  • 著者名/発表者名: Kato M, Saitsu H, Murakami Y , Kikuchi K, Watanabe S, Iai M, Miya K, Matsuura R, Takayama R, Ohba C, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Hamano S, Osaka H, Hayasaka K, Kinoshita T, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Neurology 巻: 82（18） 号: 18 ページ: 1587-1596
  • DOI: 10.1212/wnl.0000000000000389
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] De novo EEF1A2 mutations in patients with characteristic facial features, intellectual disability and, autistic behaviors and epilepsy (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakajima J, Okamoto N, Tohyama J, Kato M, Arai H, Funahashi O, Tsurusakia Y, Nakashima M, Kawashima H, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 87(4) 号: 4 ページ: 356-361
  • DOI: 10.1111/cge.12394
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] De novo WDR45 mutation in a patient showing clinically Rett syndrome with childhood iron deposition in brain (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohba C, Nabatame S, Iijima Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, Ozono K, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 59（5） 号: 5 ページ: 292-295
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.18
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A novel WTX mutation in a female patient with osteopathia striata with cranial sclerosis and hepatoblastoma. (2014)
  • 著者名/発表者名: Fujita A, Ochi N, Fujimaki H, Muramatsu H, Takahashi Y, Natsume J, Kojima S, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 164A 号: 4 ページ: 998-1002
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36369
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A de novo 1.4-Mb deletion at 21q22.11 in a boy with developmentaldelay. (2014)
  • 著者名/発表者名: Fukai R, Hiraki Y, Nishimura G, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A. 巻: 164A 号: 4 ページ: 1021-8
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36377
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A novel homozygous YARS2 mutation causessevere myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakajima J, Eminoglu TF, Vatansever G, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H,Kawashima H, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 59 号: 4 ページ: 229-32
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.143
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] PIGO mutations in intractable epilepsy and severe developmental delay with mild elevation of alkaline phosphatase levels. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakamura, K.Osaka, H.Murakami, Y.Anzai, R.Nishiyama, K.Kodera, H.Nakashima, M.Tsurusaki, Y.Miyake, N.Kinoshita, T.Matsumoto, N. and Saitsu, H
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 55 号: 2 ページ: 13-17
  • DOI: 10.1111/epi.12508
  • 査読あり
• [雑誌論文] Aortic aneurysm and craniosynostosis in a family with Cantu syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Hiraki Y, Miyatake S, Hayashidani M, Nishimura Y, Matsuura H, Kamada M, Kawagoe T, Yunoki K, Okamoto N, Yofune H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Satisu H, Murakami A, Miyake N, Nishimura G, *Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 164 号: 1 ページ: 231-236
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36228
  • 査読あり
• [雑誌論文] PIGN mutations cause congenital anomalies, developmental delay, hypotonia, epilepsy, and progressive cerebellar atrophy (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohba C, Okamoto N, Murakami Y, Kawato K, Suzuki Y, Ikeda T, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, Kinoshita T, Matsumoto N, Saitsu H .
  • 雑誌名: Neurogenet 巻: 15（2） 号: 2 ページ: 85-92
  • DOI: 10.1007/s10048-013-0384-7
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A de novo CASK mutation in pontocerebellar hypoplasia type 3 with early myoclonic epilepsy and tetralogy of Fallot. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakamura K, Jinnou H, Yokochi K, Okanishi T, Enoki H, Ohki S, Nishiyama K, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake M, Matsumoto N, Saitsu H*.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 36 号: 3 ページ: 272-273
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2013.03.007
  • 査読あり
• [雑誌論文] A hemizygous GYG2 mutation and Leigh syndrome: a possible link? (2014)
  • 著者名/発表者名: Imagawa E, Osaka H, Yamashita A, Shiina M, Takahashi E, Sugie H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Ogata K, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: Hum Genet. 巻: 133(2 号: 2 ページ: 225-34
  • DOI: 10.1007/s00439-013-1372-6
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy (2013)
  • 著者名/発表者名: Kodera H, Nakamura K, Osaka H, Maegaki Y, Haginoya K, Mizumoto S, Kato M, Okamoto N, Iai M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, Sugahara K, Yuasa I, Wada Y, Matsumoto N, Saitsu H.
  • 雑誌名: Hum Mutat 巻: 34 号: 12 ページ: 1708-1714
  • DOI: 10.1002/humu.22446
  • 査読あり
• [雑誌論文] Diagnostic utility of whole exome sequencing in cerebellar atrophy in childhood. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ohba C, Osaka H, Iai M, Yamashita S, Suzuki S, Aida N, Doi H, Tomita-Katsumoto A, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, *Matsumoto N, *Saitsu H (*: co-correspondence).
  • 雑誌名: Neurogenet 巻: 14 号: 3-4 ページ: 225-232
  • DOI: 10.1007/s10048-013-0375-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel homozygous YARS2 mutation causes severe myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakajima J, Eminoglu TF, Vatansever G, Nakashima M, Tsurusakia Y, Saitsu H, Kawashima H, *Matsumoto N, *Miyake N (*: co-correspondence).
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 58 号: 12 ページ: 822-824
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.104
  • 査読あり
• [雑誌論文] Performance comparison of bench-top next generation sequencers using microdroplet PCR-based enrichment for targeted sequencing in patients with autism spectrum disorder. (2013)
  • 著者名/発表者名: Koshimizu E#, Miyatake S# (# denotes equal contribution), Okamoto N, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Plos One 巻: 8 号: 9 ページ: e74167-e74167
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0074167
  • 査読あり
• [雑誌論文] De Novo Mutations in GNAO1, Encoding a Gαo Subunit of Heterotrimeric G Proteins, Cause Epileptic Encephalopathy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakamura, K., et al.,
  • 雑誌名: Am. J. Hum. Genet. 巻: 93 号: 3 ページ: 496-505
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.07.014
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakamura K, et al., Miyake N, et al., *Matsumoto N, *Saitsu H (* denotes co-corresponding).
  • 雑誌名: Neurology 巻: 81 号: 11 ページ: 992-998
  • DOI: 10.1212/wnl.0b013e3182a43e57
  • 査読あり
• [雑誌論文] Co-occurrence of 22q11 deletion syndrome and HDR Syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fukai R, Ochi N, Murakamia A, Nakashima M, Tsurusakia Y, Saitsu H, *Matsumoto N, *Miyake N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 161 号: 10 ページ: 2576-2581
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36083
  • 査読あり
• [雑誌論文] MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyake N*, Koshimizu E, Okamoto N, Mizuno S, Ogata T,at all
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 161 号: 9 ページ: 2234-2243
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36072
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of a novel homozygous SPG7 mutation in a Japanese patient with spastic ataxia: making an efficient diagnosis using exome sequencing for autosomal recessive cerebellar ataxia and spastic paraplegia (2013)
  • 著者名/発表者名: Doi H, Ohba C, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Kawamoto Y, Yoshida T, Koyano S, Suzuki Y, Kuroiwa Y, Tanaka F, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Intern Med. 巻: 52 ページ: 1629-33
  • NAID: 130003365707
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Unique Case of de novo 5q33.3q34 Triplication with Uniparental Isodisomy of 5q34qter. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fujita A, Suzumura H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Harada N, *Matsumoto N,*Miyake N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 161 号: 8 ページ: 1904-1909
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36026
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy (2013)
  • 著者名/発表者名: Ravenscroft G, Ogata K, Shiina M, Matsumoto N, Laing NG et al.
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 93 号: 1 ページ: 6-18
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.05.004
  • 査読あり
• [雑誌論文] Whole-exome sequencing identified a homozygous FNBP4 mutation in a family with a condition Microphthalmia with Limb Anomalies-like. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kondo Y, Koshimizu E, Megarbane A, Hamanoue H, Okada I, Nishiyama K, Kodera H, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Doi H, Miyake N, Saitsu H, *Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 161A 号: 7 ページ: 1543-1546
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.35983
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in B3GALT6 which Encodes a Glycosaminoglycan Linker Region Enzyme Cause a Spectrum of Skeletal and Connective Tissue Disorders (2013)
  • 著者名/発表者名: Masahiro Nakajima, Shuji Mizumoto et al.
  • 雑誌名: American Journal of Human Genetics 巻: in press 号: 6 ページ: 927-934
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.04.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] Target capture sequencing for detection of mutations and copy number changes causing early-onset epileptic encephalopathy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kodera H, Kato M, Nord AS, Walsh T, Lee M, Yamanaka G, Tohyama J, Nakamura K, Nakagawa E, Ikeda T, Ben-Zeev B, Lev D, Lerman-Sagie T, Straussberg R, Tanabe S, Ueda K, Amamoto M, Ohta S, Nododa Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, King M-C, Matsumoto N, *Saitsu H.
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 54 号: 7 ページ: 1262-1269
  • DOI: 10.1111/epi.12203
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex : Detailed description of 21 patients and a review of the literature (2013)
  • 著者名/発表者名: Kosho T, Okamoto N, Ohashi H, Yamagata T, Matsumoto N (27人中11番目)
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 161 号: 6 ページ: 1221-1237
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.35933
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation (2013)
  • 著者名/発表者名: Kato M, …Saitsu H.
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: in press 号: 7 ページ: 1282-7
  • DOI: 10.1111/epi.12200
  • 査読あり
• [雑誌論文] Exome sequencing identifies a novel INPPL1 mutation in opsismodysplasia (2013)
  • 著者名/発表者名: Iida A, Okamoto N, Miyake N, Nishimura G, Minami S, Sugimoto T, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Shiina M, Ogata K, Watanabe S, Ohashi H, Matsumoto N, Ikegawa S
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 58 号: 6 ページ: 391-394
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.25
  • NAID: 10031184228
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood (2013)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Nishimura T, Muramatsu K, Kodera H, Kumada S, Sugai K, Kasai-Yoshida E, Sawaura N, Nishida H, Hoshino A, Ryujin F, Yoshioka S, Nishiyama K, Kondo Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Arakawa H, Kato M, Mizushima, Matsumoto N
  • 雑誌名: Nat Genet 巻: 45 号: 4 ページ: 445-449
  • DOI: 10.1038/ng.2562
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel SCARB2 mutation causing late-onset progressive myoclonus epilepsy (2013)
  • 著者名/発表者名: Higashiyama Y, Doi H, Wakabayashi M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ohba C, Fukai R, Miyatake S, Joki H, Koyano S, Suzuki Y, Tanaka F, Kuroiwa Y, Matsumoto N
  • 雑誌名: Mov Disord 巻: 28 号: 4 ページ: 552-553
  • DOI: 10.1002/mds.25296
  • 査読あり
• [学会発表] 全エクソーム解析による先天性異常症候群コフィン- サイリス症候群の新規責任遺伝子SOX11の同定 (2014)
  • 著者名/発表者名: 鶴崎 美徳、大橋 博文、岡本 伸彦、輿水 江里子、中島 光子、才津 浩智、三宅 紀子、松本 直通
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 全エキソーム解析で片親性イソダイソミーに起因するホモ接合性変異が同定できた巨大軸索ニューロパチー症例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 宮武 聡子、多田 弘子、守屋 聡、高梨 潤一、平野 嘉子、林 雅晴、大矢 寧、中島 光子、鶴崎 美徳、三宅 紀子、松本 直通、才津 浩智
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] TUBB4A 変異が引き起こす白質形成不全症の表現型の検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 才津 浩智、宮武 聡子、小坂 仁、椎名 政昭、佐々木 征行、高梨 潤一、萩野谷 和裕、和田 敬仁、森本 昌史、安藤 直樹、生田 陽二、中島 光子、鶴崎 美徳、三宅 紀子、緒方 一博、松本 直通
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] SCN8A のde novo 変異が原因となる乳児期早期発症の難治性てんかんについての検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 大場 ちひろ、加藤 光広、高橋 悟、寺嶋 宙、久保田 雅也、川脇 壽、松藤 まゆみ、小島 泰子、舘野 昭彦、中島 光子、西山 精視、鶴崎 美徳、三宅 紀子、田中 章景、才津 浩智、松本 直通
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] HOXA13 変異を認めた重症型Hand-foot-genital syndrome の1 症例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 今川 英里、Hulya Kayserili、西村 玄、中島 光子、鶴崎 美徳、才津 浩智、池川 志郎、松本 直通、三宅 紀子
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] WTX 遺伝子変異を認めたOsteopathia striata with cranial sclerosis に肝芽腫を合併した女児の1 例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 藤田 京志、越知 信彦、藤巻 英彦、村松 秀城、高橋 義行、夏目 淳、小島 勢二、中島 光子、鶴崎 美徳、才津 浩智、松本 直通、三宅 紀子
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 先天性糖鎖合成異常症の新規原因遺伝子COG2 の同定 (2014)
  • 著者名/発表者名: 小寺 啓文、安藤 直樹、湯浅 勲、和田 芳直、鶴崎 美徳、中島 光子、三宅 紀子、齋藤 伸治、松本 直通、才津 浩智
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた超低頻度モザイク変異の検出：ネマリンミオパチーの一例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 輿水 江里子、宮武 聡子、林 由起子、宮 一志、椎名 政昭、中島 光子、鶴崎 美徳、三宅 紀子、才津 浩智、緒方 一博、西野 一三、松本 直通
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] SKI 遺伝子変異が同定されたShprinzen-Goldberg 症候群の男児 (2014)
  • 著者名/発表者名: 加藤 芙弥子、松本 直通、鶴崎 美徳、小崎 理華、中島 信一、深見 真紀、緒方 勤
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] CHARGE 症候群様の表現形を呈したEP300 スプライス変異を有する女児例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 水野 誠司、鶴崎 美徳、村松 友佳子、飯尾 賢治、新美 教弘、丸山 幸一、松本 直通
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] Wieacker-Wolff 症候群の遺伝カウンセリング (2014)
  • 著者名/発表者名: 三島 祐子、鶴崎 美徳、松本 直通、岡本 伸彦
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会・第21回日本遺伝子診療学会 合同大会
  • 発表場所: タワーホール船堀 (東京都江戸川区)
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] Coffin-Siris syndrome is a BAF complex disorder (2014)
  • 著者名/発表者名: Y. Tsurusaki, M. Nakashima, H. Saitsu, N. Miyake, N. Matsumoto
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] Early Onset Epileptic Encephalopathy Caused by de novo SCN8A Mutations (2014)
  • 著者名/発表者名: H. Saitsu, C. Ohaba, M. Kato, S. Takahashi, T. Lerman-Sagie, D. Lev, H. Terashima, M. Kubota, H. Kawawaki, M. Matsufuji, Y. Kojima, A. Tateno, H. Goldberg-Stern, R. Straussberg, D. Marom, E. Leshinsky-Silver, M. Nakashima, K. Nishiyama, Y. Tsurusaki, N. Miyake, F. Tanaka, N. Matsumoto
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] A CHARGE syndrome-like phenotype in a patient with EP300 splicing (2014)
  • 著者名/発表者名: S. Mizuno, Y. Tsurusaki, Y. Muramatsu, K. Maruyama, N. Niimi, K. Iio, N. Matsumoto
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated hypomyelinating leukoencephalopathies (2014)
  • 著者名/発表者名: S. Miyatake, H. Osaka, M. Shiina, M. Sasaki, J. Takanashi, K. Haginoya, T. Wada, M. Morimoto, N. Ando, Y. Ikuta, M. Nakashima, Y. Tsurusaki, N. Miyake, N. Matsumoto, H. Saitsu
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] Mutations in COG2 Encoding a Subunit of the Conserved Oligomeric Golgi Complex Cause a Congenital Disorder of Glycosylation (2014)
  • 著者名/発表者名: H. Kodera, N. Ando, I. Yuasa, Y. Wada, Y. Tsurusaki, M. Nakashima, N. Miyake, S. Saitoh, N. Matsumoto, H. Saitsu
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 (2014)
  • 著者名/発表者名: M. Nakashima, H. Kashii, Y. Murakami, M. Kato, Y. Tsurusaki, N. Miyake, M. Kubota, T. Kinoshita, H. Saitsu, N. Matsumoto
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] A hemizygous GYG2 mutation in Japanese siblings showing Leigh syndrome without marked elevation of lactate and pyruvate (2014)
  • 著者名/発表者名: E. Imagawa, H. Osaka, A. Yamashita, M. Shiina, E. Takahashi, H. Sugie, M. Nakashima, Y. Tsurusaki, H. Saitsu, K. Ogata, N. Matsumoto, N. Miyake
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] Deep sequencing detects very low-grade somatic mosaicism in the unaffected mother of siblings with nemaline myopathy (2014)
  • 著者名/発表者名: E. Koshimizu, S. Miyatake, Y. K. Hayashi, K. Miya, M. Shiina, M. Nakashima, Y. Tsurusaki, N. Miyake, H. Saitsu, K. Ogata, I. Nishino, N. Matsumoto
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: N. Matsumoto, Y. Tsurusaki, E. Koshimizu, H. Ohashi, S. Phadke, N. Miyake
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2014 Meeting
  • 発表場所: San Diego (USA)
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた反復性流産の疾患責任遺伝子の同定 (2013)
  • 著者名/発表者名: 鶴﨑 美徳、中島 光子、才津 浩智、三宅 紀子、松本 直通
  • 学会等名: 第58回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 江陽グランドホテル（宮城県仙台市）
• [学会発表] ネマリンミオパチーの新規原因遺伝子KLHL40 の同定 (2013)
  • 著者名/発表者名: 宮武 聡子、輿水 江里子、林 由起子、Gianina Ravenscroft、三宅 紀子、土井 宏、鶴﨑 美徳、才津 浩智、小坂 仁、山下 純正、大宅 喬、増澤 祐子、今村 伸太朗、山下 倫明、椎名 政昭、緒方 一博、西野 一三、Nigel Laing、松本 直通
  • 学会等名: 第58回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 江陽グランドホテル（宮城県仙台市）
• [学会発表] WDR45 のde novo 変異がSENDA を引き起こす (2013)
  • 著者名/発表者名: 才津 浩智、西村 多喜、村松 一洋、小寺 啓文、熊田 聡子、須貝 研司、笠井 恵美、澤浦 法子、西田 裕哉、星野 愛、龍神 布紀子、吉岡 誠一郎、近藤 有希子、鶴﨑 美徳、中島 光子、三宅 紀子、荒川 浩一、水島 昇、松本 直通
  • 学会等名: 第58回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 江陽グランドホテル（宮城県仙台市）
• [学会発表] 小児期に小脳萎縮を呈する疾患における全エクソーム解析による遺伝子診断 (2013)
  • 著者名/発表者名: 大場 ちひろ、小坂 仁、井合 瑞江、山下 純正、鈴木 ゆめ、相田 典子、土井 宏、冨田 敦子、西山 精視、鶴﨑 美徳、中島 光子、三宅 紀子、田中 章景、松本 直通、才津 浩智
  • 学会等名: 第58回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 江陽グランドホテル（宮城県仙台市）
• [学会発表] 全エクソーム解析によりFIG4 遺伝子に新規変異を同定したYunis-Varon 症候群の一症例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 中島 隼也、岡本 信彦、白石 淳、西村 玄、中島 光子、鶴﨑 美徳、才津 浩智、河島 尚志、松本 直通、三宅 紀子
  • 学会等名: 第58回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 江陽グランドホテル（宮城県仙台市）
• [学会発表] ケトン血症を伴うLeigh 脳症兄弟例のエクソーム解析 (2013)
  • 著者名/発表者名: 今川 英里、小坂 仁、山下 暁朗、椎名 政昭、高橋 英彦、杉江 秀夫、中島 光子、鶴﨑 美徳、才津 浩智、緒方 一博、松本 直通、三宅 紀子
  • 学会等名: 第58回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 江陽グランドホテル（宮城県仙台市）
• [学会発表] コフィン・サイリス症候群における高カルシウム尿症 (2013)
  • 著者名/発表者名: 植田 紀美子、川戸 和美、松田 圭子、三島 祐子、山本 悠斗、鶴﨑 美徳、松本 直通、岡本 伸彦
  • 学会等名: 第58回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 江陽グランドホテル（宮城県仙台市）
• [学会発表] ARID1A 新規フレームシフト変異を認めたCoffin-Siris 症候群女児 (2013)
  • 著者名/発表者名: 清水 健司、大竹 明、鶴﨑 美徳、松本 直通、大橋 博文
  • 学会等名: 第58回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 江陽グランドホテル（宮城県仙台市）
• [学会発表] クロマチンリモデリングと先天異常 (2013)
  • 著者名/発表者名: 鶴﨑 美徳、三宅 紀子、松本 直通
  • 学会等名: 第58回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 江陽グランドホテル（宮城県仙台市）
• [図書] 次世代シークエンス解析スタンダード (2014)
  • 著者名/発表者名: 鶴﨑美徳
  • 総ページ数: 404
  • 出版者: 羊土社
• [図書] 分子精神医学 (2013)
  • 著者名/発表者名: 鶴﨑 美徳、松本 直通
  • 総ページ数: 6
  • 出版者: 先端医学社