家族性慢性膿皮症の発症機序の解明と新規治療法の開発

• 研究課題/領域番号: 25860925
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 北海道大学
• 研究代表者: 乃村 俊史 北海道大学, 大学病院, 助教 (50399911)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2014年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円); 2013年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
• キーワード: 慢性膿皮症 / ガンマセクレターゼ / γセクレターゼ遺伝子 / 遺伝子変異解析

研究成果の概要

慢性膿皮症は、頭頸部、腋窩、臀部、外陰部などに、慢性再発性に細菌感染による炎症性病変を繰り返す難治性疾患である。長らくその病因は不明であったが、最近、家族性慢性膿皮症がγセクレターゼ遺伝子の変異により発症することが明らかにされた。しかし、変異を持たない症例の報告も少なくなく、本症の病態の全容は未だに解明されていない。本研究では、NCSTN遺伝子に新規変異を同定し、さらに喫煙が本症の発症に重要な役割を果たしている可能性を示した。

研究成果

• [雑誌論文] Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin underlie a Japanese family with food-dependent exercise-induced anaphylaxis (2015)
  • 著者名/発表者名: Mizuno O, Nomura T, Ohguchi Y, Suzuki S, Nomura Y, Hamade Y, Hoshina D, Sandilands A, Akiyama M, McLean WH, Abe R, Shimizu H.
  • 雑誌名: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology 巻: 29(4) 号: 4 ページ: 805-808
  • DOI: 10.1111/jdv.12441
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A novel NCSTN mutation alone may be insufficient for the development of familial hidradenitis suppurativa (2014)
  • 著者名/発表者名: Nomura Y, Nomura T, Suzuki S, Takeda M, Mizuno O, Ohguchi Y, Abe R, Murata Y, Shimizu H
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 74 号: 2 ページ: 180-182
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2014.01.013
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Highly prevalent SERPINB7 founder mutation causes pseudodominant inheritance pattern in Nagashima-type palmoplantar keratosis (2014)
  • 著者名/発表者名: Mizuno O, Nomura T, Suzuki S, Takeda M, Ohguchi Y, Fujita Y, Nishie W, Sugiura K, Akiyama M, Shimizu H
  • 雑誌名: Br J Dermatol 巻: 171 号: 4 ページ: 847-853
  • DOI: 10.1111/bjd.13076
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Punctate palmoplantar keratoderma type 1: a novel AAGAB mutation and efficacy of etretinate (2014)
  • 著者名/発表者名: Nomura T, Yoneta A, Pohler E, Suzuki S, Osawa R, Mizuno O, Ohguchi Y, Nomura Y, Yamashita T, McLean WHI, Shimizu H
  • 雑誌名: Acta Derm Venereol 巻: in press 号: 1 ページ: 110-111
  • DOI: 10.2340/00015555-1832
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A new filaggrin gene mutation in a Korean patient with ichthyosis vulgaris. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yuka Ohguchi, Toshifumi Nomura, Shotaro Suzuki, Osamu Mizuno, Yukiko Nomura, Ikue Nemoto-Hasebe, Hiroyuki Okamoto, Aileen Sandilands, Masashi Akiyama, W. H. Irwin McLean, Hiroshi Shimizu
  • 雑誌名: European Journal of Dermatology 巻: in press
  • 査読あり
• [雑誌論文] Highly prevalent SERPINB7 founder mutation causes pseudodominant inheritance pattern in Nagashima-type palmoplantar keratosis (2014)
  • 著者名/発表者名: Osamu Mizuno, Toshifumi Nomura, Shotaro Suzuki, Masae Takeda, Yuka Ohguchi, Yasuyuki Fujita, Wataru Nishie, Kazumitsu Sugiura, Masashi Akiyama, Hiroshi Shimizu
  • 雑誌名: British Journal of Dermatology 巻: in press
  • 査読あり
• [学会発表] AAGAB遺伝子変異を認めた点状掌蹠角化症の3家系． (2013)
  • 著者名/発表者名: 乃村俊史，米田明弘，木花いづみ，末廣晃宏，秋山真志，W.H.Irwin McLean，清水 宏
  • 学会等名: 第28回角化症研究会
  • 発表場所: 東京商工会議所（東京都）