| 研究課題/領域番号 |
25860929
|
|---|
| 研究種目 |
若手研究(B)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 研究分野 |
皮膚科学
|
|---|
| 研究機関 | 弘前大学 |
|---|
研究代表者 |
赤坂 英二郎 弘前大学, 医学部附属病院, 助教 (30436034)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2015-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
|
| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2014年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2013年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
|
|---|
| キーワード | ケラチン6C / 掌蹠角化症 / 遺伝子 / 変異 / ケラチン6c / ケラチン６ｃ |
|---|
| 研究成果の概要 |
掌蹠角化症(PPK)は手掌・足底の過角化を主症状とする遺伝性皮膚疾患群である。我々は日本人掌蹠角化症の家系で新規ケラチン6c (K6c)遺伝子変異を同定した。本研究の目的はK6c遺伝子異常に伴う掌蹠角化症の症例を蓄積し表現型や他のPPKとの差異について検討することであった。症例を蓄積した結果、K6cによるPPKでは足底の有痛性の限局性過角化が特徴であり、K6a、6b, 16, 17で見られるような爪甲変形や外胚葉異常は見られなかった。今後、ケラチン6cの発現、局在、機能についての詳細な検討やモデルマウスの作成、siRNAを用いた遺伝子治療などについて引き続き検討を行いたい。
|
