| 研究課題/領域番号 |
25860932
|
|---|
| 研究種目 |
若手研究(B)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 研究分野 |
皮膚科学
|
|---|
| 研究機関 | 山形大学 |
|---|
研究代表者 |
紺野 隆之 山形大学, 医学部, 助教 (00359564)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2015-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
|
| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2014年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2013年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
|
|---|
| キーワード | 眼皮膚白皮症 / 遺伝子 / 機能解析 / OCA4 / 電子顕微鏡的観察 / タンパク量の比較 / SLC45A2タンパク / 変異導入 / 電子顕微鏡 |
|---|
| 研究成果の概要 |
眼皮膚白皮症とはメラニン色素合成障害により発症する疾患で、そのうちの4型というタイプは、SLC45A2というタンパクをコードする遺伝子異常が原因であることが分かっている。その機能を解析するために、日本人患者に多い2つの変異であるD157N、G188Vの変異遺伝子を、疾患モデルマウスからの培養メラノサイトへ導入し、wild typeの遺伝子を導入した細胞と、メラニン合成量の違い、電子顕微鏡でのメラノソームの違いを見出した。また、SLC45A2タンパクの抗体を用いて、ウェスタンブロット法で変異によるタンパク発現の低下を見出した。
|
