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色素性乾皮症の迅速診断法の確立

研究課題

研究課題/領域番号 25860953
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 皮膚科学
研究機関長崎大学

研究代表者

富村 沙織  長崎大学, 病院(医学系), 講師 (30404271)

研究期間 (年度) 2013-04-01 – 2015-03-31
研究課題ステータス 完了 (2014年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2014年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2013年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
キーワード色素性乾皮症 / DNA修復能の検出 / 遺伝子相補性試験
研究成果の概要

エチニルウラシル化合物の取り込みと直接蛍光標識法を取り入れた高感度アッセイを用いてUDS(不定期DNA合成能、unsheduled DNA synthesis:UDS)およびRNA合成能(RNA合成回復能、recovery of RNA synthesis:RRS)を測定し、XP遺伝子発現ベクターをプラスミドからレンチウイルスに変えトランスフェクション効率を飛躍的にあげることにより、色素性乾皮症の亜型診断を迅速に行うことに成功した。

報告書

(3件)
  • 2014 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2013 実施状況報告書
  • 研究成果

    (3件)

すべて 2015 2014 2013

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (2件)

  • [雑誌論文] 長期観察中の色素性乾皮症F群の1例2013

    • 著者名/発表者名
      浅井幸,小池雄太,富村沙織,竹中基,宇谷厚志
    • 雑誌名

      西日本皮膚科

      巻: 75 ページ: 508-510

    • NAID

      130004831839

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 色素性乾皮症を中心とした光線過敏症を呈する症例に関する報告2015

    • 著者名/発表者名
      宇谷厚志、◯富村沙織
    • 学会等名
      厚生労働省難治性疾患実用化研究事業「ゲノム不安定性を示す難治性遺伝性疾患群の症例収集とゲノム・分子機能解析による病態解明研究」斑 平成26年度第1回斑会議
    • 発表場所
      長崎市・ベストウェスタンプレミアホテル長崎
    • 年月日
      2015-01-30
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] Four cases of xeroderma pigmentosum diagnosed by non-radioactive system using ethynyluracil derivatives.2014

    • 著者名/発表者名
      Tomimura S, Nakazawa Y, Kuwatsuka S, Kuwatsuka Y, Ogi T, Utani A
    • 学会等名
      The 39th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
    • 発表場所
      吹田市・ホテル阪急エキスポパーク
    • 年月日
      2014-12-12 – 2014-12-14
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書

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公開日: 2014-07-25   更新日: 2019-07-29  

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