| 研究課題/領域番号 |
25861291
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
脳神経外科学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
広田 健吾 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (10532690)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
3,900千円 (直接経費: 3,000千円、間接経費: 900千円)
2014年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2013年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
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| キーワード | 脳動脈瘤 / 多発性嚢胞腎 / 次世代シーケンサー / 遺伝子 / レアバリアント / rare variant / 感受性遺伝子 / 遺伝解析 / 常染色体優性多発性嚢胞腎 |
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| 研究成果の概要 |
常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は、脳動脈瘤を高率に（約10％）合併する遺伝性疾患である。既に、PKD1 遺伝子とPKD2 遺伝子 の原因遺伝子が同定されている。我々は、家族性脳動脈瘤患者を対象に次世代シーケンサーを用いて、PKD1遺伝子とPKD2遺伝子のエクソン領域のターゲットリシーケンスを行った。その結果、家族性脳動脈瘤群に有意に多くのPKD遺伝子変異を認めた。特にPKD1 遺伝子の細胞外ドメインに多数集積する傾向も認められた。以上からPKD1遺伝子、PKD2遺伝子は脳動脈瘤の有力な疾患候補遺伝子であることが示唆された。
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