一塩基多型が１型リアノジン受容体の機能に与える影響についての検討

• 研究課題/領域番号: 25861376
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 麻酔科学
• 研究機関: 広島大学
• 研究代表者: 原木 俊明 広島大学, 医歯薬保健学研究院, 助教 (40403563)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2015年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2014年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2013年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
• キーワード: 悪性高熱症 / １型リアノジン受容体 / 1型リアノジン受容体

研究成果の概要

全身麻酔の合併症の一つである悪性高熱症は、稀な疾患だが一旦発症すると致死率の高い病態である。１型リアノジン受容体の機能異常が原因とされ、これまでに約30の遺伝子変異が原因遺伝子として認定されている。
本研究では、原因遺伝子に加えて一塩基多型が１型リアノジン受容体の機能にどのような影響を与えているかを人工的に変異遺伝子を導入した１型リアノジン受容体を作成し、実験的に調査した。一塩基多型単独では受容体機能は変化しなかったが、悪性高熱症の原因とされる遺伝子変異と一塩基多型の両方の変異が存在した場合、悪性高熱症の原因遺伝子単独の場合と比較して、やや受容体機能が亢進している結果となった。