OTOF遺伝子変異による難聴のデータベース構築とOAE消失メカニズムの解析

• 研究課題/領域番号: 25861544
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 鈴木 宏明 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 助教 (00419368)
• 研究協力者: 岩佐 陽一郎 信州大学, 医学部, 助教 (10613002) ; 西尾 信哉 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 (70467166) ; 宇佐美 真一 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (10184996)
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円); 2015年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2014年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2013年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 難聴 / 遺伝子 / OTOF / 聴覚医学 / 内耳 / 人工内耳 / オーディとリーニューロパチー / Auditory Neuropathy

研究成果の概要

Auditory neuropathy spectrum disorder（以下ANSD）は、OAE（耳音響反射）が正常でABR（聴性脳幹反応）が無反応もしくは異常反応となる新しいタイプの難聴である。本研究では、日本人難聴患者におけるOTOF遺伝子変異の頻度とその種類を明らかにことを目的に研究を行った。その結果OTOF遺伝子の解析を実施した結果、160例中3例にホモ接合体変異、4例よりヘテロ接合体変異、9例よりヘテロ接合体変異を見出した。今回検索を行った160例中7例（4.4％）がOTOF遺伝子変異による難聴であることが明らかとなった。

研究成果

• [雑誌論文] OTOF mutation screening in Japanese severe to profound recessive hearing loss patients (2013)
  • 著者名/発表者名: Iwasa Y, Nishio S, Yoshimura H, Kanda Y, Kumakawa K, Abe S, Naito Y, Nagai K, Usami S.
  • 雑誌名: BMC Med Genet 巻: 14 号: 1 ページ: 1-5
  • DOI: 10.1186/1471-2350-14-95
  • 査読あり
• [学会発表] OTOF遺伝子変異によるAuditory neuropathy症例の臨床像と人工内耳の効果に関する検討 (2013)
  • 著者名/発表者名: 岩佐陽一郎、吉村豪兼、工 穣、宇佐美真一
  • 学会等名: 第8回 日本小児耳鼻咽喉科学会総会
  • 発表場所: 前橋
• [学会発表] OTOF mutation screening in Japanese severe to profound recessive hearing loss patients (2013)
  • 著者名/発表者名: Iwasa Y, Suzuki H, Usami S
  • 学会等名: 12th Taiwan-Japan Conference on Otolaryngology Head and Neck surgery
  • 発表場所: Taiwan University Hospital