| 研究課題/領域番号 |
25861604
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 公益財団法人東京都医学総合研究所 |
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研究代表者 |
安田 俊平 公益財団法人東京都医学総合研究所, ゲノム医科学研究分野, 主任研究員 (50534012)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2014年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2013年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | whirlin / 遺伝性難聴 / マウス / Whirlin / 遺伝学 / 遺伝子 / 選択的スプライシング |
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| 研究成果の概要 |
ヒト難聴発症責任遺伝子であるWhirlinには、Long型およびShort型のアイソフォームが存在する。本研究は両アイソフォームおよび相互作用するタンパク質の機能を明らかにするための変異マウス樹立を目的として実施した。結果、両アイソフォーム独自のプロモーター候補領域をそれぞれ検出したが、Shortのプロモーター候補領域ノックアウトマウスの樹立には至らなかった。また、Shortの配列をBaitとして酵母２ハイブリッドを行った結果、7種のタンパク質との相互作用が認められ、そのうちLimk2のアイソフォームであるLimk2cのmRNAが脳、内耳および眼球で特異的に発現することを明らかにした。
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