サルコイドーシスの病態形成を規定する遺伝要因の解明

• 研究課題/領域番号: 25861643
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 澁谷 悦子 横浜市立大学, 医学部, 助教 (70597228)
• 研究協力者: 水木 信久 ; 目黒 明 ; 佐藤 摩雪
• 研究期間 (年度): 2013-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円); 2014年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2013年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: サルコイドーシス / 遺伝子

研究成果の概要

サルコイドーシスは、全身の諸臓器・組織に、非乾酪性類上皮細胞肉芽腫が形成され、炎症を繰り返す原因不明の難治性炎症性疾患であり、眼、肺、リンパ節、皮膚において高い罹患頻度を示す。また、肝臓、腎臓、脾臓、心臓、神経系、筋肉、骨、唾液腺、子宮などの臓器にも病変が出現し、長期間にわたり再発と寛解を繰り返すため、サルコイドーシスにより重篤な症状を引き起こしうる。
本研究では、サルコイドーシスの多様な病態および病変形成を規定する遺伝要因をゲノム全域に渡って網羅的な解明を行った。日本人集団を対象としたGWASデータを用いた病変部位ごとの層別化解析により、各病変の形成に関わる遺伝子を病変部位ごとに特定した。

研究成果

• [雑誌論文] Development and validation of new diagnostic criteria for acute retinal necrosis. (2015)
  • 著者名/発表者名: Takase H, Okada AA, Goto H, Mizuki N, Namba K, Ohguro N, Sonoda KH, Tomita M, Keino H, Kezuka T, Kubono R, Mizuuchi K, Shibuya E, Takahashi H, Yanai R, Mochizuki M
  • 雑誌名: Jpn J Ophthalmol 巻: 59(1) 号: 1 ページ: 14-20
  • DOI: 10.1007/s10384-014-0362-0
  • NAID: 210000165197
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Evaluation of the long-term efficacy and safety of infliximab treatment for uveitis in Behçet's disease: a multicenter study. (2014)
  • 著者名/発表者名: Takeuchi M, Kezuka T, Sugita S, Keino H, Namba K, Kaburaki T, Maruyama K, Nakai K, Hijioka K, Shibuya E, Komae K, Hori J, Ohguro N, Sonoda KH, Mizuki N, Okada AA, Ishibashi T, Goto H, Mochizuki M
  • 雑誌名: Ophthalmology 巻: 121(10) 号: 10 ページ: 1877-1884
  • DOI: 10.1016/j.ophtha.2014.04.042
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Postoperative refractive error following cataract surgery after the first attack of acute primary angle closure. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nishide T, Hayakawa N, Kimura I, Nakanishi M, Yagi Y, Shibuya E, Mizuki N
  • 雑誌名: Int Ophthalmol 巻: 印刷中
  • 査読あり
• [雑誌論文] Reduction in choroidal thickness of macular area in polypoidal choroidal vasculopathy patients after intravitreal ranibizumab therapy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Nishide T, Hayakawa N, Nakanishi M, Ishii M, Okazaki S, Kimura I, Shibuya E, Mizuki N
  • 雑誌名: Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 巻: 251(10) 号: 10 ページ: 2415-2420
  • DOI: 10.1007/s00417-013-2419-z
  • 査読あり
• [雑誌論文] Preoperative factors associated with improvement in visual acuity after globe rupture treatment. (2013)
  • 著者名/発表者名: Nishide T, Hayakawa N, Nakanishi M, Ishii M, Kimura I, Shibuya E, Nomura E, Mizuki N
  • 雑誌名: Eur J Ophthalmol 巻: 23(5) 号: 5 ページ: 718-722
  • DOI: 10.5301/ejo.5000252
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of corneal endotheliitis with mumps virus RNA in aqueous humor detected by rt-PCR (2013)
  • 著者名/発表者名: Mizuki N
  • 雑誌名: Ocul Immunol Inflamm. 巻: 21 号: 2 ページ: 150-2
  • DOI: 10.3109/09273948.2012.747619
  • 査読あり