| 研究成果の概要 |
fibroblast growth factor receptor (FGFR)1, FGFR2, FGFR3の機能獲得型変異では、Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke症候群やThanatophoric dysplasiaのように頭蓋縫合早期癒合を呈する。そして、Apert症候群とPfeiffer症候群では、合指症（骨性の癒合）等の四肢形成異常を示す。Runx2を頭蓋および四肢に過剰発現させたマウスでは、頭蓋縫合早期癒合と四肢形成異常を呈した。このマウスでは、FGFの発現に異常をきたしており、Runx2がFGFシグナルの調節に関与していることが明らかとなった。
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