| 研究課題/領域番号 |
25870617
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
神経化学・神経薬理学
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| 研究機関 | 京都府立医科大学 |
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研究代表者 |
千代延 友裕 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (40571659)
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| 研究期間 (年度) |
2013-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2014年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2013年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | てんかん性脳症 / iPS細胞 / STXBP1 / STXBPI / PIGW |
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| 研究成果の概要 |
早期乳児てんかん性脳症は生後早期から難治の発作を認め、重度の発達遅滞を呈する疾患である。我々は、STXBP1遺伝子変異を有する乳児てんかん性脳症患者の皮膚線維芽細胞からiPS細胞を樹立した。このiPS細胞を神経分化させた後に、STXBP1のmRNAおよびタンパク発現を検討した。患者由来クローンでは対照に比して発現が約半量に低下しており、STXBP1ハプロ不全の有用なin vitroモデルと考えた。患者由来クローンではSNAREタンパク複合体のひとつであるsyntaxinの発現が低下しており、神経突起伸長に障害を認めた。これらの細胞表現型はてんかん性脳症の病態の一部を再現していると考えられた。
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