| 研究課題/領域番号 |
25893164
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 九州大学 |
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研究代表者 |
鶴田 敏久 九州大学, 大学病院, 講師 (70197771)
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| 研究期間 (年度) |
2013-08-30 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2014年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2013年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 遺伝子治療 / 赤血球異常 / 造血幹細胞 / iPS細胞 / PK欠損 / CRISPR/Cas9 |
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| 研究成果の概要 |
ピルビン酸キナーゼ異常症(PKD)に対する新規遺伝子治療法の開発に向けて、PKDマウス由来iPS（PKD-iPS）細胞の有用性を検討した。
樹立したPKD-iPS細胞において、モデルマウスで認めたDNA変異を認めた。また、赤血球に分化誘導したところ、分化誘導可能であったが、その数は野生型に比べて減少傾向にあることが明らかとなった。さらに、変異PKLR遺伝子の修復に用いるガイドRNA/Cas9発現ベクター及び遺伝子修復用ドナーベクターを構築した。これらのベクターをiPS細胞に導入するための条件検討を行い、ゲノム編集に必要とされる遺伝子導入効率40%を上回る導入効率（50%）を実現した。
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