網膜色素変性における個人差の可視化と将来予測モデルの構築

• 研究課題/領域番号: 25H01069
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 中区分56:生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 西田 幸二 大阪大学, ヒューマン・メタバース疾患研究拠点, 教授 (40244610)
• 研究分担者: 横田 秀夫 国立研究開発法人理化学研究所, 光量子工学研究センター, チームリーダー (00261206) ; 根本 孝裕 大阪大学, ヒューマン・メタバース疾患研究拠点, 特任准教授(常勤) (10928295)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 60,710千円 (直接経費: 46,700千円、間接経費: 14,010千円); 2025年度: 20,410千円 (直接経費: 15,700千円、間接経費: 4,710千円)
• キーワード: 網膜色素変性 / オルガノイド / デジタルツイン / 個人差 / 予測モデル

研究開始時の研究の概要

網膜色素変性（RP）は、進行性の視覚障害を引き起こす指定難病であり、有効な治療法が確立なく、症状や進行速度に大きな個人差が存在し、遺伝子変異と環境要因が複雑に絡み合っているが、詳細なメカニズムは未解明である。本研究では、網膜オルガノイドを用いて、RPにおける遺伝型と環境要因による分子状態の時間発展を多次元オミクスデータと表現型データで詳細に解析し、得られたデータを統合することで、RPの病態を再現するバイオデジタルツイン（ObDT）モデルを構築する。さらにTEMPO技術を用いて、オルガノイドモデルと臨床データを接続するバイオマーカーの同定を行い、ObDTの臨床応用を目指す。