ヒト縦列反復配列伸長技術の確立：疾患関連遺伝子アレイ正常化への応用

• 研究課題/領域番号: 25K00104
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分43060:システムゲノム科学関連
• 研究機関: 九州大学
• 研究代表者: 武居 宏明 九州大学, 医学研究院, 助教 (60912053)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 18,850千円 (直接経費: 14,500千円、間接経費: 4,350千円); 2027年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 6,630千円 (直接経費: 5,100千円、間接経費: 1,530千円); 2025年度: 7,540千円 (直接経費: 5,800千円、間接経費: 1,740千円)
• キーワード: 遺伝子重複 / 遺伝子疾患 / 縦列反復の伸長 / BITREx

研究開始時の研究の概要

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーやリポ蛋白(a)血症のような遺伝子疾患は、遺伝子の反復構造が短縮することが原因で発症する。しかし、遺伝子の反復構造を伸長させる技術は未熟であり、これらの疾患の根本原因を解消する治療法開発は未達である。本研究では、我々が独自に開発した縦列反復伸長法BITRExを用いて病因遺伝子を修復することに挑戦し、新たな遺伝子治療法の創出と再生医療の可能性を広げることを目指す。