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mTORを標的としたMECP2重複症候群の治療薬探求-疾患特異的iPS細胞を用いた薬効評価-

研究課題

研究課題/領域番号 25K00310
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関旭川医科大学

研究代表者

赤羽 裕一  旭川医科大学, 大学病院, 医員 (50906401)

研究分担者 高橋 悟  旭川医科大学, 医学部, 教授 (10431404)
研究期間 (年度) 2025-04-01 – 2028-03-31
研究課題ステータス 交付 (2025年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2027年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
キーワードMECP2重複症候群 / iPS細胞 / 神経細胞 / 脳オルガノイド / mTOR阻害剤
研究開始時の研究の概要

MECP2重複症候群(MDS)はMECP2遺伝子の重複によって発症する重度の神経発達障害である。根治的治療法は未確立である。私たちはこれまでの研究で、MDS患者由来iPS細胞から分化誘導した神経細胞におけるmTORシグナル伝達の異常亢進とそれに伴う細胞形態の過成長所見を確認している。本研究では、複数のMDS患者から樹立したiPS細胞を神経細胞および3次元構造体である脳オルガノイドに分化誘導し、2つのMDS神経モデルを用いて、mTOR阻害剤(ラパマイシン)の治療効果をin vitroで検証する。

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公開日: 2025-05-07   更新日: 2025-06-20  

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