細胞種や分子パスウェイを考慮した多遺伝子スコアの開発とアルツハイマー病層別化解析

• 研究課題/領域番号: 25K02262
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分43060:システムゲノム科学関連
• 研究機関: 新潟大学
• 研究代表者: 菊地 正隆 新潟大学, 脳研究所, 特任准教授 (90722538)
• 研究分担者: 原 範和 新潟大学, 脳研究所, 特任助教 (00775918) ; 池内 健 新潟大学, 脳研究所, 教授 (20372469)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 18,720千円 (直接経費: 14,400千円、間接経費: 4,320千円); 2027年度: 7,410千円 (直接経費: 5,700千円、間接経費: 1,710千円); 2026年度: 6,890千円 (直接経費: 5,300千円、間接経費: 1,590千円); 2025年度: 4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
• キーワード: ポリジェニックスコア / アルツハイマー病

研究開始時の研究の概要

PRSはあらゆる遺伝的バリアントの情報を1つのスコアに集約できるメリットがある一方、個々の遺伝的バリアントの特性を考慮できていないというデメリットがある。個々の遺伝的バリアントはそれぞれ異なる遺伝子に影響し、各遺伝子は異なる細胞種や分子パスウェイに影響する。つまり同じくPRSが高い患者群であったとしてもその中には原因が異なるサブタイプが混在することを意味している。このような不均一性は薬剤の治療効果や病態解明の妨げになる。そこでゲノム情報に加え、遺伝的バリアントが影響する遺伝子の特徴（細胞種特異性やパスウェイ）を組み合わせることで従来のPRSの不均一性を解消する。