遺伝性骨髄不全症候群の分子メカニズム解明と治療法開発

• 研究課題/領域番号: 25K02454
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分48040:医化学関連
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 牟 安峰 京都大学, 生命科学研究科, 助教 (20894455)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2029-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 18,850千円 (直接経費: 14,500千円、間接経費: 4,350千円); 2028年度: 3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円); 2027年度: 4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円); 2026年度: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円); 2025年度: 5,980千円 (直接経費: 4,600千円、間接経費: 1,380千円)
• キーワード: Fanconi anemia / ADH5 / ALDH2 / UBE2T / 遺伝性骨髄不全症候群

研究開始時の研究の概要

本研究は、遺伝性骨髄不全症候群のファンコニ貧血（FA）とアルデヒド代謝酵素欠損症候群（ADDS）由来iPS細胞を用い、ゲノム不安定性の原因を解明し、造血障害を回復させる新規治療標的を探索する。CRISPRライブラリを活用した網羅的スクリーニングと造血分化解析によって、DNA修復やアルデヒド代謝の異常経路を包括的に検証し、希少疾患の治療戦略に貢献することを目指す。小児発症の重篤な骨髄不全疾患の克服につなげる。