遺伝性血栓症の病因・病態の解明と新規治療戦略

• 研究課題/領域番号: 25K02568
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52010:内科学一般関連
• 研究機関: 金沢大学
• 研究代表者: 森下 英理子 金沢大学, 保健学系, 教授 (50251921)
• 研究分担者: 古寺 哲幸 金沢大学, ナノ生命科学研究所, 教授 (30584635) ; 佐藤 華江 金沢大学, ナノ生命科学研究所, 特任准教授 (50808582)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 18,720千円 (直接経費: 14,400千円、間接経費: 4,320千円); 2027年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円); 2026年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 8,710千円 (直接経費: 6,700千円、間接経費: 2,010千円)
• キーワード: 遺伝性血栓症 / オミクス解析 / ナンセンス変異型遺伝性疾患 / 高速原子力間顕微鏡 / 個別化医療

研究開始時の研究の概要

遺伝性血栓症の病因解明を目的に、ゲノム解析に加え、血漿・血球・血小板のRNAを活用したトランスクリプトーム解析とプロテオーム解析を統合した統合的検索方法を確立し、さらに、同定した遺伝バリアントについて、機能的解析や高速原子力間顕微鏡を用いた構造解析を行い、病態解析を進める。
また、患者データを機械学習させ、血栓リスクを予測・層別化するAIプログラムの開発により、発症予測・予防・治療の早期提供を目指す。
更に、RNA医療を用いた新規治療法を開発し、個別化医療を目指した包括的アプローチを実施する。