レジストリーと全ゲノム解析を基盤とした多系統萎縮症の新規遺伝因子の解明

• 研究課題/領域番号: 25K02577
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52020:神経内科学関連
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 三井 純 東京大学, 医学部附属病院, 特任准教授 (70579862)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2030-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 18,850千円 (直接経費: 14,500千円、間接経費: 4,350千円); 2029年度: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2028年度: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2027年度: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2026年度: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2025年度: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
• キーワード: 多系統萎縮症

研究開始時の研究の概要

本研究は，日本人MSA患者における全ゲノム解析を通じて，MSAの発症および臨床的特徴（病型，発症年齢，進行の速さ）と関連する遺伝因子を明らかにする．具体的には，MSAの2つの病型（小脳性運動失調を主徴とするMSA-Cとパーキンソニズムを主徴とするMSA-P），発症年齢，生存期間といった臨床的特徴に関連する遺伝因子を明らかにし，疾患の個別化医療の基盤構築に貢献することを目指す．これにより， MSAの病態理解が深まり， 病型や臨床的特徴と関連する遺伝因子の解明は，疾患の個別化医療の基盤構築に極めて重要なステップとなり，将来的には疾患修飾療法の開発につながることが期待される．