研究課題
基盤研究(B)
神経チャネル病とは、神経細胞に発現するイオンチャネルの異常により発症する疾患の総称で、神経内科学分野でも頻度の少ない希少疾患である。通常ではほぼ無症状である患者が、運動や体温上昇などの特定条件で、小脳失調・頭痛・てんかんを発症する。近年、遺伝学的解析をされた神経チャネル病症例が集積され、本邦特有のバリアントをもつ患者が多いことが明らかになりつつあり、本邦において体系的な治療薬開発の基盤構築を進める必要性が高まっている。本研究では、主にCACNA1A遺伝子変化による神経チャネル病を対象とし、その新規治療薬開発の基盤となるモデル細胞とスクリーニングアッセイ系の確立を目的とする。
