大規模機能ゲノムデータベースを活用した若年性皮膚筋炎の免疫遺伝学的特性の解明

• 研究課題/領域番号: 25K02619
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 千葉大学
• 研究代表者: 井上 祐三朗 千葉大学, 大学院医学研究院, 特任准教授 (00456063)
• 研究分担者: 藤尾 圭志 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (70401114) ; 宮前 多佳子 東京女子医科大学, 医学部, 准教授 (90322354)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2029-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 18,720千円 (直接経費: 14,400千円、間接経費: 4,320千円); 2028年度: 3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円); 2027年度: 5,590千円 (直接経費: 4,300千円、間接経費: 1,290千円); 2026年度: 6,110千円 (直接経費: 4,700千円、間接経費: 1,410千円); 2025年度: 3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円)
• キーワード: 若年性皮膚筋炎 / シングルセル解析 / 全ゲノム解析

研究開始時の研究の概要

若年性皮膚筋炎（JDM）は、筋炎特異的自己抗体（MSA）の違いにより臨床的特徴が異なり、時に生命予後不良な急速進行性間質性肺炎を合併する免疫難病であり、発症にかかわる遺伝素因や、免疫担当細胞レベルの遺伝子発現異常は不明である。本研究では、JDMの末梢血シングルセルトランスクリプトーム解析と全ゲノム解析を行い、28種類の免疫担当細胞ごとの遺伝子発現と遺伝子多型の影響を検討する。本研究により、JDMの病態を形成する免疫遺伝学的特性が明らかとなれば、個別化医療の基盤となることが期待される。