家族性疾患重症化を抑制する非コードRNA群の特異な制御機構の研究

• 研究課題/領域番号: 25K02620
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 東京科学大学
• 研究代表者: 竹内 純 東京科学大学, 大学院医歯学総合研究科, 准教授 (10451999)
• 研究分担者: 松本 健 京都大学, 医学研究科, 特定講師 (10398224) ; 小柴 和子 東洋大学, 生命科学部, 教授 (30467005) ; 井原 健介 東京科学大学, 大学院医歯学総合研究科, 特任助教 (50770210) ; 井関 祥子 東京科学大学, 大学院医歯学総合研究科, 教授 (80251544)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 25,870千円 (直接経費: 19,900千円、間接経費: 5,970千円); 2027年度: 8,320千円 (直接経費: 6,400千円、間接経費: 1,920千円); 2026年度: 8,580千円 (直接経費: 6,600千円、間接経費: 1,980千円); 2025年度: 8,970千円 (直接経費: 6,900千円、間接経費: 2,070千円)
• キーワード: 非コードRNA / 先天性心疾患 / エピゲノム解析 / RIP解析

研究開始時の研究の概要

本研究では、ヒト先天性頭頸部・心臓疾患であるHolt-Oram症候群（HOS）およびDiGeorge症候群（DGS）の責任遺伝子であるTBX5、TBX1と相互作用するlncRNAsの生体機能の理解を目指す。具体的には以下の３点に焦点を当てて研究を遂行する。①制御ゲノム領域の同定、②lncRNAs変異による疾患発症機序として相互作用するタンパク質群の同定、③lncRNAsを制御する上流因子の探索を目指す。