低分子G蛋白質RAC1/3遺伝子異常に起因する“脳形態異常”の分子病態メカニズムの解明

• 研究課題/領域番号: 25K02630
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所
• 研究代表者: 永田 浩一 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 分子病態研究部, 部長 (50252143)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 18,720千円 (直接経費: 14,400千円、間接経費: 4,320千円); 2027年度: 5,590千円 (直接経費: 4,300千円、間接経費: 1,290千円); 2026年度: 6,370千円 (直接経費: 4,900千円、間接経費: 1,470千円); 2025年度: 6,760千円 (直接経費: 5,200千円、間接経費: 1,560千円)
• キーワード: 低分子量G蛋白質RAC / 発達障害 / 小頭症 / 巨脳症 / モデルマウス

研究開始時の研究の概要

RAC1/3シグナルの機能障害による“脳形態異常(脳サイズと細胞移動の異常)”の病態メカニズムの解明、および薬物治療法の開発を目的として本研究を企画した。本研究では、脳形態異常”の代表例として、巨脳症、小頭症および多小脳回(細胞移動障害)を模倣する変異マウスの作出と表現型解析、２)各々の変異体が障害する病態シグナルの実態解析、３)病態に関与する未知シグナル経路の同定と実態解析、４)治療薬候補化合物の探索、を in vivo/in vitro で実施する。本研究の成果が契機となり、“脳形態異常”の分子病態の理解が大きく進む可能性がある。