全ゲノム医療の実現のためのゲノム情報基盤構築による心筋症病態解明と創薬標的探索

• 研究課題/領域番号: 25K02658
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53020:循環器内科学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人国立循環器病研究センター
• 研究代表者: 朝野 仁裕 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 部長 (60527670)
• 研究分担者: 四宮 春輝 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 上級研究員 (10908213) ; 藏本 勇希 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 上級研究員 (50843794) ; 宮下 洋平 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 室長 (60816312)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 18,720千円 (直接経費: 14,400千円、間接経費: 4,320千円); 2027年度: 5,980千円 (直接経費: 4,600千円、間接経費: 1,380千円); 2026年度: 5,980千円 (直接経費: 4,600千円、間接経費: 1,380千円); 2025年度: 6,760千円 (直接経費: 5,200千円、間接経費: 1,560千円)
• キーワード: ゲノム医療 / 心筋症 / 病態解明 / 創薬標的

研究開始時の研究の概要

ゲノム医療を実践する時代において、ゲノム情報の利用を推進できるよう情報基盤の構築を加速させる。遺伝性心血管疾患ゲノム情報を基礎に、独自に開発したバリアント検出情報解析により心筋症疾患概念構築となるように、遺伝子の病的意義やバリアントの層別化を行うアルゴリズムを構築する。網羅的な機能解析も行い、情報解析アルゴリズムと新規機能解析実験系との整合性を検証する。心筋症のゲノム情報解析データおよび新たな解析手法を用いて、心筋症心不全の病態層別化を行い、治療標的探索に繋がるプラットフォームを構築する。