研究課題
基盤研究(B)
臨床現場では線毛機能不全症候群の確定診断には至らない「境界」症例の気管支拡張症が多く、その実態と原因を新しい遺伝学的検査も取り入れて実現する必要性が高まっている。本研究では線毛機能不全症候群の疑いで保険診療では原因遺伝子を同定できなかった症例をリクルートし、iPS細胞による疾患モデルを利用した新たな原因遺伝子の同定を試みる。また、多線毛形成促進因子の探索から新しい治療戦略を見出して気管支拡張症に対する治療法の開発を目指す。