MDS、再生不良性貧血、PNH、LGLLの関係性とクローン性造血の関与

• 研究課題/領域番号: 25K02675
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分54010:血液および腫瘍内科学関連
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 北村 俊雄 東京大学, 大学院薬学系研究科(薬学部), 名誉教授 (20282527)
• 研究分担者: 合山 進 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (80431849)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 18,850千円 (直接経費: 14,500千円、間接経費: 4,350千円); 2027年度: 5,590千円 (直接経費: 4,300千円、間接経費: 1,290千円); 2026年度: 6,500千円 (直接経費: 5,000千円、間接経費: 1,500千円); 2025年度: 6,760千円 (直接経費: 5,200千円、間接経費: 1,560千円)
• キーワード: クローン性造血 / ASXL1 / MDS / 再生不良性貧血 / PNH

研究開始時の研究の概要

一見健康な高齢者の10％に、白血病関連遺伝子変異を1から2個有するクローン性の造血が認められる。このクローン性造血の存在は造血器腫瘍や自己免疫性疾患など様々な疾患の発症リスクを高める。本研究の目的は変異型ASXL1を血液細胞特異的に発現するクローン性造血のモデルマウスを利用して、骨髄異形成症候群、再生不良性貧血、大顆粒リンパ性白血病、発作性夜間血色素尿症の関係性明らかにすることである。