| 研究課題/領域番号 |
25K02722
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分55030:心臓血管外科学関連
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| 研究機関 | 旭川医科大学 |
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研究代表者 |
東 信良 旭川医科大学, 医学部, 教授 (30250559)
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| 研究分担者 |
要 匡 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 部長 (40264288)
蒔田 芳男 旭川医科大学, 医学部, 教授 (20271778)
紙谷 寛之 旭川医科大学, 医学部, 教授 (30436836)
國岡 信吾 旭川医科大学, 医学部, 助教 (30882724)
菊地 信介 旭川医科大学, 医学部, 准教授 (80596297)
潮田 亮平 旭川医科大学, 大学病院, 助教 (50910270)
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| 研究期間 (年度) |
2025-04-01 – 2028-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2025年度)
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| 配分額 *注記 |
18,460千円 (直接経費: 14,200千円、間接経費: 4,260千円)
2027年度: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2026年度: 6,760千円 (直接経費: 5,200千円、間接経費: 1,560千円)
2025年度: 7,540千円 (直接経費: 5,800千円、間接経費: 1,740千円)
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| キーワード | 急性大動脈解離 / 家族性発症 / Acute Aortic Dissection / Stanford type A |
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| 研究開始時の研究の概要 |
北海道の7施設参加による多施設臨床研究として、急性A型大動脈解離（ATAD）例について、家族歴を聴取し、家族歴が明らかな症例について、家系の遺伝子検査を行い、非症候群性家族性ATAD例の遺伝子異常においてどのような病的バリアントが多いのかを明らかにする。臨床経過や手術時に得られた病理検査などから、非症候群性家族性ATADの疾患概念を確立するとともに、検出された遺伝子異常パターンからATAD発症機序（大動脈壁脆弱化の機序）の解析に繋がる知見を得るとともに、ATADハイリスク家系に対する解離発症予防介入など突然死を回避する臨床的提案につなげる研究成果を得る。
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