マルチオーム解析で迫る毛髪鼻指節骨症候群の病態発症機序の包括的理解

• 研究課題/領域番号: 25K02801
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分57010:常態系口腔科学関連
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 阿部 真土 大阪大学, 大学院歯学研究科, 講師 (40448105)
• 研究分担者: 大庭 伸介 大阪大学, 大学院歯学研究科, 教授 (20466733) ; 吉村 信一郎 大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (60584521) ; 佐伯 直哉 大阪大学, 大学院歯学研究科, 招へい研究員 (10982845) ; 伊藤 順庸 金沢医科大学, 医学部, 准教授 (60367472)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2029-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 18,070千円 (直接経費: 13,900千円、間接経費: 4,170千円); 2028年度: 3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円); 2027年度: 3,510千円 (直接経費: 2,700千円、間接経費: 810千円); 2026年度: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円); 2025年度: 5,980千円 (直接経費: 4,600千円、間接経費: 1,380千円)
• キーワード: 骨系統疾患 / 先天異常 / 毛髪鼻指節骨症候群 / マルチオーム解析

研究開始時の研究の概要

申請者らは最近、TRPS1遺伝子の変異により発症する「毛髪鼻指節骨症候群（Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome; TRPS）」の生後病態を再現する疾患マウスモデルの作出に成功した。本研究では、マルチオミクス解析を駆使して、TRPS発症機序解明の根幹となるTRPS1の転写制御因子としてのゲノム標的・標的遺伝子・協働因子を明らかにし、TRPS1の真の作動原理を見出すことを目指す。そして同定されたTRPS1の標的遺伝子・協働因子の毛髪鼻指節骨症候群の生後病態への関与と治療標的としての可能性を、すでに所有している疾患モデルマウスを用い、個体レベルで明らかにすることを目指す。