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RNA修飾解析により紐解くゴーシェ病の新規修飾因子の特定

研究課題

研究課題/領域番号 25K02805
研究種目

基盤研究(B)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分57020:病態系口腔科学関連
研究機関徳島大学

研究代表者

三好 圭子  徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(歯学域), 准教授 (20304537)

研究分担者 毛利 安宏  徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(歯学域), 講師 (80464353)
堀口 大吾  徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(歯学域), 助教 (70304532)
萩田 浩子  徳島大学, 技術支援部蔵本技術部門, 技術専門職員 (30512123)
研究期間 (年度) 2025-04-01 – 2029-03-31
研究課題ステータス 交付 (2025年度)
配分額 *注記
18,720千円 (直接経費: 14,400千円、間接経費: 4,320千円)
2028年度: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2027年度: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2026年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2025年度: 5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円)
キーワードRNA修飾 / ゴーシェ病 / GCase活性制御 / 疾患iPS細胞 / 口腔粘膜線維芽細胞
研究開始時の研究の概要

糖脂質分解酵素グルコセレブロシダーゼ(GCase)の活性低下は,リソソーム蓄積病であるゴーシェ病(GD)を引き起こす。GCase をコードするGBA1遺伝子の変異が原因とされているが,病態と遺伝子変異の相関が低く,他の要因の関与が示唆される。本研究では,RNA修飾によるGCase活性制御機構の生物学的意義を解明するため,GD患者OF由来iPS細胞株を用いて,GD症状が顕著に現れるマクロファージ及びミクログリア分化誘導系を確立する。また,病態モデルとして脳オルガノイドを作成し,RNA修飾がGD発症に関わるメカニズムを解明する。

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公開日: 2025-04-17   更新日: 2025-06-20  

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